ANEMIA FALCIFORME | TRAÇO FALCIFORME

A anemia falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada por hemácias (glóbulos vermelhos) anormais. É uma das muitas causas de anemia (Sugiro a leitura sobre anemia para uma melhor compreensão de alguns termos)

A doença é causada por uma alteração do cromossomo 11. Antes de continuar, uma pausa para lembrar conceitos:

O cromossomo é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais. Por exemplo, a cor dos nossos cabelos é o resultado entre a combinação do gene para cor de cabelo do pai e da mãe.

O gene que determina a característica das nossas hemácias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essa pessoas tiver filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode nascer ter anemia falciforme. Parece complicado? Então veja as figuras abaixo para entender melhor.

Veja os gráficos para entender melhor:

Para se ter a doença são necessários 2 genes defeituosos. Só só houver 1, chamamos de portador de traço falciforme.

1- Mãe Normal e pai com anemia falciforme
r = gene alterado, R= gene normal




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2- Pai com doença falciforme e mãe com traço (sadia mas portadora do gene)

r = gene alterado, R= gene normal

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3- Pai portador de traço e mãe sem genes alterados
r = gene alterado, R= gene normal

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4- Pai e mãe portadores de traço falciforme
r = gene alterado, R= gene normal



A anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo. No Brasil, ela é muito mais comum na população negra.

A hemácia normal tem o formato parecido com uma bóia de piscina e é maleável. As hemácias na anemia falciforme tem seu formato alterado, parecido com uma foice e são pouco elásticas.



Essa hemácias defeituosas além de serem menos efetivas no transporte de oxigênio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como já referi, são pouco elásticas, tendo dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em regiões do vaso, causando obstrução do fluxo sanguíneo.


Os principais sintomas da anemia falciforme são as dores causadas por essas obstruções. Ocorrem principalmente no tórax, abdômen e membros. Se as obstruções ocorrerem em vasos maiores pode levar a complicações sérias como AVE, infarto e isquemia dos membros. A obstrução de vasos da retina pode levar a cegueira.

Um dos órgãos que mais sofrem é o baço, o responsável pela retirada de hemácias defeituosas da circulação. Depois de um tempo, o baço fica congestionado de células falciformes que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o seu infarto ( infarto esplênico). O baço além de remover células defeituosas também é um órgão que participa do sistema de defesa. A ausência do seu funcionamento leva a uma deficiência na imunidade e favorece certas infecções como pneumonia e meningite. Infecções generalizadas são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.

A anemia é causada pela rápida destruição das células defeituosas. A medula não consegue produzir células tão rapidamente para conseguir compensar essa rápida eliminação, e boa parte das que produz, também são defeituosas e serão novamente destruídas rapidamente.

O portador de anemia falciforme normalmente precisa da várias transfusões de sangue durante a vida. Além das transfusões, o tratamento desta anemia envolve uma droga chamada hidroxiuréia, que age diminuindo o percentual de células em foice no sangue.

O paciente deve estar sempre bem hidratado, uma vez que a desidratação favorece o afoiçamento das hemácias. As infecções devem ser tratadas agressivamente e os pacientes devem ser vacinados para diversas doenças como hepatite, influenza e bactérias que causam pneumonia.

Traço falciforme

Os portadores de apenas 1 gene defeituoso, chamados de portadores de traço falciforme, costumam ser assintomáticos, inclusive com hemograma normal. Estima-se em 30 milhões de pessoas portadoras de traço no mundo todo.

Porém, suas hemácias não são completamente normais e sob circunstâncias desfavoráveis, elas podem sofrer transformação em hemácias falcêmicas.

Isso ocorre principalmente em situações de redução de oxigenação como em grandes altitudes e em viagens aéreas prolongadas ( leia sobre os riscos de viagens prolongadas de avião).

Existe também um maior risco de morte súbita durante exercícios físicos extenuantes e prolongados.

Outras alterações associadas ao traço falciforme incluem:
- Maior risco de infecção urinária
- Hematúria (sangramento na urina) (leia: HEMATÚRIA - URINA COM SANGUE)
- Maior risco de câncer renal
- Enxaqueca

Autor do artigo

Dr. Pedro Pinheiro - Médico formado pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) em 2002. Diploma reconhecido pela Universidade do Porto, Portugal. Título de especialista em Medicina Interna pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) em 2005. Título de Nefrologista pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e pela Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) em 2007. Título de Nefrologista pelo Colégio Português de Nefrologia.

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