Amniocentese: para que serve, como é feita e quais são os riscos

O que é a amniocentese?

A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. Sua indicação mais habitual é a investigação de doenças genéticas do feto, como a síndrome de Down, mas ela pode ser utilizada também para pesquisar infecções que possam causar malformações no feto, como toxoplasmose ou citomegalovirose.

A coleta é feita com uma agulha fina introduzida pelo abdômen da gestante, sob orientação de ultrassonografia. A amostra é enviada ao laboratório, onde são realizados os testes escolhidos conforme o motivo da investigação.

A amniocentese é um procedimento diagnóstico, não um exame de rastreamento. Enquanto o rastreamento estima a probabilidade de o bebê apresentar uma condição, a análise do líquido amniótico pode confirmar ou excluir determinadas doenças.

Isso não significa que o exame consiga identificar qualquer problema de saúde. A capacidade de diagnóstico depende dos testes efetivamente realizados na amostra.

O que é o líquido amniótico?

A conhecida bolsa d’água, também chamada de bolsa amniótica, é formada por duas membranas e contém o líquido amniótico, fluido no qual o feto fica inserido durante a gestação.

O volume de líquido amniótico cresce conforme a gravidez avança, atingindo seu máximo geralmente entre a 34ª e a 36ª semana. Por volta de 34 semanas, o volume médio é de aproximadamente 800 ml, mas há variação entre as gestações. Nas últimas semanas, essa quantidade tende a diminuir.

O líquido amniótico é importante para o desenvolvimento normal do feto, pois ele ajuda a manter o bebê aquecido, impede grandes e bruscas variações de temperatura e serve como amortecedor para traumas na barriga da mãe. O líquido amniótico também permite que o bebê se mova facilmente dentro do útero, possibilitando o desenvolvimento e o fortalecimento dos seus músculos e ossos.

Além dessas funções, o líquido amniótico é importante para o desenvolvimento dos pulmões. Ele ajuda a evitar a compressão excessiva do tórax do bebê e permite que o feto realize movimentos respiratórios, que contribuem para o crescimento pulmonar. Dentro do útero, esses movimentos ainda não servem para captar oxigênio, pois o bebê recebe o oxigênio da mãe através da placenta.

Quando a quantidade de líquido amniótico fica muito reduzida por um período prolongado, principalmente nas fases mais precoces da gestação, os pulmões podem não se desenvolver adequadamente. Essa condição é chamada hipoplasia pulmonar e pode causar dificuldades respiratórias importantes após o nascimento.

Para que serve a amniocentese?

A punção do líquido amniótico através de um procedimento chamado amniocentese pode ser útil para o diagnóstico intrauterino de doenças genéticas porque este fluido é rico em células do próprio feto.

Essas células carregam o material genético do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto. Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada, direcionada à suspeita clínica.

Quais doenças podem ser diagnosticadas?

Com a avaliação das células fetais, podemos averiguar se o bebê possui alterações cromossômicas, como:

• Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21.
• Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18.
• Síndrome de Patau: trissomia do cromossomo 13.
• Síndrome de Turner: geralmente associada à ausência de um cromossomo X.
• Síndrome de Klinefelter: geralmente associada à presença de um cromossomo X adicional, com cariótipo XXY.

Conforme a suspeita clínica e os testes solicitados, a análise também pode investigar outras doenças hereditárias, como:

• Anemia falciforme.
• Talassemias.
• Hemofilia.
• Fibrose cística.
• Algumas formas de distrofia muscular.

Todas essas doenças não são pesquisadas automaticamente em cada amniocentese. Se houver uma doença hereditária conhecida na família, por exemplo, pode ser necessário solicitar um teste específico para a alteração genética responsável.

Quais testes são feitos no líquido amniótico?

A amniocentese é a forma de obter a amostra. Os exames realizados depois da coleta podem ser diferentes:

Teste	O que avalia
Testes rápidos, como QF-PCR ou FISH	Pesquisam determinadas alterações no número de cromossomos, frequentemente as trissomias 21, 18 e 13. A abrangência depende do teste solicitado.
Cariótipo	Avalia o número dos cromossomos e alterações maiores em sua estrutura.
Microarranjo cromossômico, também chamado de microarray	Identifica perdas ou ganhos de pequenos segmentos de material genético que podem não aparecer no cariótipo.
Testes moleculares específicos	Investigam alterações em genes relacionados a determinadas doenças hereditárias.

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Quando o ultrassom identifica malformações, o microarranjo pode acrescentar informações que o cariótipo convencional não forneceria. Em situações selecionadas, principalmente quando existem anomalias fetais sugestivas de uma doença causada pela alteração de um único gene e os exames iniciais não identificam a causa, a equipe de genética pode recomendar análises mais amplas, como o sequenciamento do exoma. Esse exame analisa simultaneamente regiões de milhares de genes e não é necessário em todas as gestações.

Investigação de infecções e defeitos do tubo neural

A análise do líquido amniótico também pode ajudar no diagnóstico de infecções fetais, como toxoplasmose e citomegalovírus. Nesses casos, o laboratório pesquisa o material genético do agente infeccioso, habitualmente por PCR.

A época adequada da coleta depende da infecção investigada e do intervalo desde a provável infecção materna. Uma coleta feita cedo demais pode não detectar uma infecção que está presente.

Determinados defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, também podem ser investigados pela dosagem de substâncias no líquido, como alfafetoproteína e acetilcolinesterase.

Atualmente, a ultrassonografia tem papel central nessa avaliação, e a análise do líquido é reservada a situações selecionadas.

Explicamos a prevenção de defeitos do tubo neural no artigo: Ácido fólico na gravidez: para que serve e quando tomar.

A amniocentese ainda é usada para avaliar os pulmões do bebê?

No passado, a amniocentese também era utilizada para avaliar a maturidade pulmonar antes de antecipar o parto. Atualmente, essa avaliação é raramente realizada e não é recomendada rotineiramente para decidir o momento do nascimento.

Quando existe indicação médica clara para antecipar o parto, a decisão deve considerar as condições da mãe e do bebê, independentemente do resultado de um teste de maturidade pulmonar. Da mesma forma, um resultado indicando pulmões maduros não elimina as outras complicações da prematuridade.

A indicação de corticoides para reduzir complicações do nascimento prematuro depende da idade gestacional e da situação clínica, não da realização de amniocentese.

Amniocentese esvaziadora ou amniorredução

A amniocentese também pode ser usada como tratamento em casos selecionados de polidrâmnio, que é o nome dado ao excesso de líquido amniótico na cavidade uterina.

Quando esse excesso é importante e provoca falta de ar ou intenso desconforto materno, pode ser indicada a retirada de parte do líquido. Nesse caso, o procedimento recebe o nome de amniocentese esvaziadora, amniocentese evacuadora ou amniorredução.

A quantidade drenada é individualizada. Diferentemente da amniocentese diagnóstica, o objetivo principal é aliviar os sintomas causados pelo excesso de líquido.

O exame identifica o sexo do bebê?

Sim. A análise dos cromossomos das células fetais permite identificar o sexo cromossômico do bebê com elevada precisão.

Entretanto, como há métodos bem mais simples e menos invasivos, como a ultrassonografia ou a sexagem fetal — exame feito através de uma simples coleta de sangue materno —, a amniocentese não deve ser utilizada apenas para identificação do sexo fetal.

Leia também: Como saber o sexo do bebê.

Com quantas semanas pode ser feita?

Para investigação genética, a amniocentese é realizada a partir de 15 semanas completas, frequentemente entre a 15ª e a 20ª semana. Também pode ser feita mais tarde, quando surge uma indicação durante a gravidez.

O procedimento deve ser evitado antes de 15 semanas de gravidez, pois a realização precoce está associada a maior risco de perda gestacional, perda de líquido amniótico e alterações como pé torto.

A escolha não depende apenas da data. Em algumas situações, alterações genéticas podem estar presentes na placenta e não no feto; por isso, certos resultados da biópsia precisam ser esclarecidos por amniocentese.

Quando é necessário obter um diagnóstico genético mais cedo, uma alternativa é a biópsia de vilo corial, geralmente realizada entre a 11ª semana e o final da 13ª semana.

Qual é a diferença entre amniocentese e biópsia de vilo corial?

A biópsia de vilo corial, também chamada de biópsia das vilosidades coriônicas (BVC), é outro procedimento invasivo utilizado para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas e alterações cromossômicas.

Diferentemente da amniocentese, que analisa células presentes no líquido amniótico, a biópsia de vilo corial coleta uma pequena amostra da placenta, cujas células geralmente possuem o mesmo material genético do feto.

A coleta é realizada com orientação por ultrassonografia e pode ser feita de duas maneiras: pela introdução de uma agulha fina através do abdômen da gestante ou pela passagem de um cateter pelo colo do útero. A escolha depende principalmente da localização da placenta e das condições do procedimento.

A biópsia de vilo corial costuma ser realizada entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, permitindo investigar determinadas doenças genéticas antes do período habitual da amniocentese.

Característica	Amniocentese	Biópsia de vilo corial
Quando é feita	A partir de 15 semanas	Geralmente entre 11 e 13 semanas
Material coletado	Líquido amniótico	Tecido placentário
Principal vantagem	Analisa material de origem fetal, menos sujeito a alterações restritas à placenta	Permite o diagnóstico mais precoce
Principal limitação	É realizada mais tarde	Alguns resultados podem exigir confirmação por amniocentese

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Em algumas situações, alterações cromossômicas podem estar presentes apenas na placenta, sem afetar o feto. Esse fenômeno é chamado mosaicismo confinado à placenta. Por isso, determinados resultados da biópsia de vilo corial precisam ser esclarecidos por amniocentese.

Quando a amniocentese está indicada?

A amniocentese é um procedimento invasivo e, como tal, pode apresentar algumas complicações. Por isso, apesar de ser extremamente útil, ela não é indicada de forma indiscriminada para todas as grávidas.

Entre as situações nas quais o exame pode ser oferecido estão:

• Resultado de alto risco em exames de rastreamento de alterações cromossômicas, incluindo o NIPT*.
• Malformações ou outras alterações relevantes na ultrassonografia fetal, como aumento da translucência nucal.
• História familiar de determinada doença genética ou identificação de uma alteração genética nos pais que possa ser transmitida ao bebê.
• Gravidez anterior ou filho com uma condição genética que justifique investigação na gestação atual.
• Restrição de crescimento fetal de início precoce e sem causa definida, especialmente quando diagnosticada antes das 32 semanas ou acompanhada de outras alterações.
• Suspeita de determinadas infecções fetais.

* NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), ou teste pré-natal não invasivo, é um exame de sangue feito na gestante que analisa fragmentos de DNA circulante provenientes principalmente da placenta. Ele é usado como teste de rastreamento, sobretudo para estimar o risco de alterações cromossômicas

Nem todo achado no ultrassom exige amniocentese. Alguns marcadores isolados têm pouca relevância quando o restante da avaliação é normal e o rastreamento apresenta baixo risco. A indicação depende do conjunto dos resultados.

Ter mais de 35 anos torna o exame obrigatório?

Não. A idade materna mais elevada aumenta o risco de algumas alterações cromossômicas, mas ter mais de 35 anos não significa que a gestante precise obrigatoriamente fazer amniocentese.

As opções de rastreamento e de diagnóstico pré-natal podem ser discutidas com gestantes de qualquer idade. A decisão considera o histórico familiar, os exames já realizados, o tipo de informação desejada e as preferências da gestante após esclarecimento sobre benefícios, riscos e alternativas.

O NIPT substitui a amniocentese?

O NIPT é um exame que estima o risco de determinadas alterações cromossômicas, principalmente as trissomias 21, 18 e 13. Apesar de ser um rastreamento bastante preciso para essas condições, ele não é equivalente a um exame diagnóstico.

Um NIPT de alto risco não confirma sozinho que o bebê tenha a alteração. A confirmação por amniocentese ou biópsia de vilo corial deve ser discutida antes de decisões definitivas sobre a gestação.

Por outro lado, um resultado de baixo risco não exclui todas as doenças genéticas. Se a ultrassonografia identificar uma malformação, por exemplo, a investigação diagnóstica ainda pode ser indicada.

Um NIPT inconclusivo também não deve ser interpretado como normal, pois resultados não reportáveis estão associados a maior risco de alterações cromossômicas. Nesses casos, devem ser oferecidos aconselhamento genético, ultrassonografia detalhada e a possibilidade de investigação diagnóstica por biópsia de vilo corial ou amniocentese. Em situações selecionadas, também pode ser considerada a repetição do NIPT.

Como o diagnóstico ajuda a planejar os cuidados com o bebê?

Em países cuja legislação permite a interrupção da gravidez em determinadas situações de malformações ou doenças fetais, o diagnóstico por amniocentese pode ajudar a gestante a tomar uma decisão informada, após esclarecimento sobre a condição identificada, suas possíveis consequências e as opções disponíveis.

Mesmo quando a gestação será mantida, o diagnóstico antes do nascimento pode ajudar a orientar o acompanhamento da gravidez, planejar o parto em um hospital com os recursos necessários e organizar a assistência ao recém-nascido.

A família também pode receber esclarecimentos sobre a doença, preparar-se para os cuidados necessários e obter aconselhamento sobre o risco de recorrência em futuras gestações.

A decisão de realizar o exame é da gestante, após conversar com a equipe. Optar por não fazer amniocentese não impede a continuidade do pré-natal e dos demais cuidados indicados.

Como é feito o exame?

A amniocentese é um procedimento rápido, com duração de poucos minutos, realizado por um obstetra com experiência na técnica, em ambiente com condições adequadas de assepsia e ultrassonografia.

Com a gestante deitada de barriga para cima em uma maca e com o abdômen exposto, o médico realiza inicialmente uma ultrassonografia para avaliar o bebê, a placenta e a quantidade de líquido amniótico. Depois da limpeza da pele com antisséptico, uma agulha bem fina e comprida é introduzida no abdômen, com o objetivo de alcançar a bolsa amniótica.

A introdução da agulha é guiada por um ultrassom para o médico conseguir identificar um local dentro do útero que esteja longe do feto e contenha líquido suficiente. Sempre que possível, evita-se atravessar a placenta.

Ao chegar dentro da bolsa, uma pequena quantidade de líquido é aspirada com uma seringa acoplada à agulha. Na coleta habitual do segundo trimestre, podem ser retirados cerca de 15 a 20 ml, mas o volume depende da idade gestacional e dos testes solicitados.

Após a obtenção do volume de líquido amniótico desejado, a agulha é retirada. O líquido é transferido para os recipientes que serão enviados ao laboratório, e os batimentos cardíacos do bebê são avaliados por ultrassonografia.

O líquido retirado é reposto naturalmente pelo organismo. A amniocentese diagnóstica não esvazia a bolsa amniótica; a quantidade de líquido retirada é muito pequena.

É preciso algum preparo?

Em geral, não é necessário jejum. A orientação sobre estar com a bexiga cheia ou vazia varia conforme a idade gestacional e o serviço; confirme as instruções antes de comparecer.

Leve os resultados do pré-natal e informe à equipe quais medicamentos utiliza, especialmente anticoagulantes. Não suspenda medicamentos por conta própria.

Antes do exame, devem ser esclarecidos quais doenças serão pesquisadas, quais resultados podem aparecer, quanto tempo levarão e como cada resultado poderá influenciar o acompanhamento.

A amniocentese dói? Precisa de anestesia?

A agulha usada na amniocentese é muito fina, e o procedimento costuma causar apenas dor ou desconforto leve na maioria dos casos. Algumas mulheres sentem uma cólica breve quando a agulha atravessa a parede do útero. Por isso, habitualmente, não é necessário utilizar anestesia local, embora essa opção possa ser discutida com a equipe conforme a preferência da gestante.

Mulheres com receio de agulhas ou preocupação com a dor devem conversar com a equipe antes do procedimento.

Quais cuidados são necessários depois?

Após o procedimento, podem ocorrer cólicas leves e transitórias. As orientações sobre trabalho, exercício e relações sexuais devem ser individualizadas pela equipe.

Alguns serviços recomendam repouso relativo no dia do exame e no seguinte. Não há comprovação de que repouso absoluto na cama ou abstinência sexual por sete dias reduzam o risco de complicações. Se houver dor, sangramento ou perda de líquido, a prioridade é procurar orientação médica.

Gestantes com sangue Rh negativo que ainda não estejam sensibilizadas geralmente devem receber imunoglobulina anti-D após o procedimento. Essa medicação ajuda a prevenir a formação de anticorpos contra hemácias Rh positivas; a equipe verifica a necessidade conforme os exames e o protocolo utilizado (leitura sugerida: Tipos sanguíneos: sistema ABO, fator Rh e compatibilidade).

Antibióticos preventivos não são indicados rotineiramente em uma amniocentese sem complicações.

Quanto tempo demora o resultado da amniocentese?

O prazo depende das análises solicitadas e do laboratório:

• Testes rápidos para algumas alterações cromossômicas: aproximadamente um a três dias úteis.
• Cariótipo: geralmente uma a duas semanas, pois pode ser necessário cultivar as células.
• Microarranjo e outros testes genéticos: de alguns dias a várias semanas, dependendo da técnica e da necessidade de análises complementares.

Nem toda amostra recebe um teste rápido. Quando ele é realizado, seu resultado não substitui necessariamente as demais análises solicitadas.

O que significa um resultado normal ou alterado?

Um resultado normal significa que não foram identificadas as alterações pesquisadas, dentro das limitações do teste. Isso não significa que todas as doenças genéticas tenham sido excluídas nem garante a ausência de qualquer problema de saúde.

Por exemplo, um cariótipo normal não exclui a maioria das doenças causadas por alterações em um único gene. A amniocentese também não substitui a ultrassonografia morfológica, que avalia a formação dos órgãos.

Quando o resultado identifica uma alteração, a equipe deve explicar o diagnóstico e suas possíveis consequências. Mesmo com uma doença genética confirmada, nem sempre é possível prever exatamente a gravidade das manifestações que a criança terá.

Alguns resultados exigem avaliação adicional. Pode haver uma variante de significado incerto, isto é, uma alteração genética sobre a qual ainda não há informação suficiente para dizer se causa doença. Também pode ocorrer mosaicismo, quando são encontradas células com constituições cromossômicas diferentes.

Essas situações não devem ser interpretadas isoladamente. Podem exigir avaliação por geneticista, exames dos pais, acompanhamento por ultrassonografia ou outros testes. Raramente, problemas na amostra ou no crescimento das células em laboratório tornam necessária uma nova coleta.

Quais são os riscos e as possíveis complicações?

A amniocentese, se feita com médico experiente e sob técnica correta, é um procedimento seguro, com baixas taxas de complicações. Porém, como todo procedimento invasivo, ela não é totalmente isenta de riscos.

Qual é o risco de aborto?

Em gestações únicas, quando o exame é realizado a partir de 15 semanas por um profissional experiente e com orientação ultrassonográfica, o risco adicional de perda gestacional é geralmente estimado em cerca de 0,1% a 0,3%, ou aproximadamente 1 a 3 casos a cada 1000 procedimentos.

As estimativas variam entre estudos e serviços. Estudos mais recentes sugerem um risco adicional em torno de 0,1% a 0,3%, enquanto o Royal College of Obstetricians and Gynaecologists considera que, quando o procedimento é realizado por profissional experiente, esse risco provavelmente é inferior a 0,5%.

É importante distinguir o risco causado pelo procedimento do risco total de perda da gestação. Algumas condições que motivam a amniocentese já aumentam a possibilidade de perda independentemente da coleta. Portanto, nem toda perda ocorrida depois do exame foi provocada por ele.

As complicações da amniocentese podem surgir nos dias ou nas semanas seguintes. A equipe deve informar o risco estimado para a situação individual e os sintomas que exigem avaliação.

Perda de líquido, sangramento e infecção

Perda temporária de líquido amniótico pela vagina ocorre em cerca de 1% a 2% dos casos. Na maioria das vezes, a perda é de pequeno volume e cessa espontaneamente, mas precisa ser comunicada à equipe. Perda persistente pode trazer riscos à gestação e exige acompanhamento.

Pequeno sangramento vaginal e cólicas também podem ocorrer logo após o procedimento. Em geral, são leves e transitórios.

O risco de infecção relacionada ao procedimento é inferior a 0,1%, ou menos de 1 caso a cada 1000 procedimentos. Lesão direta do feto pela agulha é muito rara quando a coleta é acompanhada por ultrassonografia.

Existem cuidados especiais em gestações gemelares ou infecções maternas?

A amniocentese pode ser realizada em gestações gemelares, mas o planejamento é mais complexo e pode exigir a coleta de líquido de cada bolsa amniótica. Os riscos devem ser discutidos especificamente para aquela gestação; não se deve aplicar automaticamente a estimativa de uma gravidez com apenas um bebê.

Gestantes com HIV ou hepatites virais precisam de avaliação individualizada antes de um procedimento invasivo. A equipe considera o tipo de infecção, a carga viral, o tratamento e a possibilidade de transmissão ao bebê. Ter uma dessas infecções não significa que a amniocentese seja sempre proibida.

Quando procurar atendimento após o exame?

Entre em contato com a equipe ou procure avaliação se apresentar:

• Febre de 38 °C ou mais, ou calafrios.
• Dor abdominal intensa, persistente ou em piora.
• Perda de líquido pela vagina.
• Sangramento vaginal, especialmente se persistente ou volumoso.
• Contrações repetidas.

Não espere até o dia seguinte se houver dor intensa, febre ou suspeita de perda de líquido amniótico.

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