O que é a amniocentese?
A amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. A sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto, como a síndrome de Down, ou de má-formações do tubo neural, como anencefalia ou espinha bífida.
O que é o líquido amniótico?
A famosa bolsa d’água, que se rompe no início do processo de trabalho de parto, é uma membrana em forma de saco, cheia de líquido, na qual o feto fica inserido durante toda a gestação. A bolsa d’água é chamada pelos médicos de âmnio ou bolsa amniótica. O volume de líquido amniótico dentro do âmnio cresce conforme o bebê vai se desenvolvendo. Ao redor da 28ª semana, o volume de líquido amniótico chega ao seu limite, algo em torno de 1000 ml.
O líquido amniótico é importante para o desenvolvimento normal do feto, pois ele ajuda a manter o bebê aquecido, impede grandes e bruscas variações de temperatura e serve como amortecedor para traumas na barriga da mãe. O líquido amniótico também permite que o bebê se mova facilmente dentro do útero, possibilitando o desenvolvimento e o fortalecimento dos seus músculos e ossos.
Para que serve?
A punção do líquido amniótico através de um procedimento chamado amniocentese pode ser útil para o diagnóstico intrauterino de doenças genéticas porque este fluido é rico em células do próprio feto.
As células fetais presentes no líquido amniótico possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto.
Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada do bebê. Com a avaliação do DNA fetal podemos averiguar se o bebê possui doenças cromossomiais, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18), a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), síndrome de Klinefelter (XXY) e várias outras.
A avaliação do líquido amniótico também nos permite rastrear uma grande gama de problemas, tais como:
- Doenças sanguíneas de origem hereditária, como anemia falciforme, hemofilia ou talassemia.
- Distrofia muscular.
- Defeitos do desenvolvimento do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia (leia: Ácido fólico na gravidez).
- Fibrose cística.
Após a 32ª semana de gestação, caso haja algum problema na gravidez que torne necessária a indução do parto de forma prematura, seja para evitar complicações maternas ou fetais, a amniocentese pode ser realizada para avaliar o grau de maturação dos pulmões.
Se a amniocentese apontar pulmões já maduros, o risco do bebê ter dificuldades respiratórias ao nascer é menor. Se o resultado apontar para uma imaturidade pulmonar, os médicos precisam administrar medicamentos que acelerem a maturação dos pulmões antes de induzirem o parto.
A amniocentese também pode ser usada como tratamento nos casos de polidrâmnio, que é o nome dado ao excesso de líquido amniótico na cavidade uterina, geralmente mais de 2000 ml. Neste caso, o procedimento recebe o nome de amniocentese esvaziadora (ou evacuadora), e o volume de líquido drenado é de 500 ml a 1000 ml.
A amniocentese nos permite identificar o sexo do bebê com 100% de acerto. Porém, como há métodos bem mais simples de identificar o gênero fetal, como a ultrassonografia ou a sexagem fetal através do sangue materno, ninguém solicita a realização de uma amniocentese somente com o objetivo de identificar o sexo do bebê (leia: Como saber o sexo do bebê).
Quando a amniocentese está indicada?
A amniocentese é um procedimento invasivo e, como tal, pode apresentar algumas complicações. Por isso, apesar de ser extremamente útil, ela não é indicada de forma indiscriminada para todas as grávidas.
Em geral, a amniocentese costuma ser feita nas grávidas que possuem fatores de risco para gerar fetos com má-formações. Entre as indicações mais comuns estão:
- Idade materna maior que 35 anos.
- Alterações nos exames de rastreio de doenças genéticas no primeiro trimestre, como nos exames de sangue ou na ultrassonografia fetal (leia: Ultrassom na gravidez).
- História familiar de doenças genéticas.
- Gravidez anterior com alguma má-formação ou anormalidade genética.
- Restrição grave do crescimento intrauterino do feto.
Em países cuja legislação permite o aborto em casos de má-formações, a amniocentese é uma importante arma para o diagnóstico precoce de problemas na gravidez.
Em países como o Brasil, porém, o aborto não é permitido por lei na imensa maioria dos casos, o que torna o resultado da amniocentese pouco útil em muitas situações, pois o médico não tem poder de interromper uma gestação, mesmo que o feto tenha grave má-formação. A importância do exame acaba ficando restrita ao esclarecimento precoce da família sobre o problema de saúde que o seu bebê irá ter. Além disso, a família, quando há condições, pode contactar uma equipe de especialistas e uma UTI neonatal para o momento do parto.
A época mais indicada para a realização da amniocentese é entre a 15ª e a 17ª semana de gravidez, fase em que já há relevante volume de líquido amniótico, mas o bebê ainda é pequeno, havendo menos risco da agulha atingi-lo.
Como é feito o exame
A amniocentese é um procedimento simples e rápido, com duração de poucos minutos, que pode ser feito no próprio consultório do obstetra.
A amniocentese consiste na introdução de uma agulha bem fina e comprida no abdômen, com o objetivo de alcançar o interior da cavidade uterina. A introdução da agulha é guiada por um ultrassom para o médico conseguir identificar um local dentro do útero que esteja longe do feto e da placenta, mas rico em líquido amniótico. Ao chegar dentro do âmnio, cerca de 15 a 20 ml de líquido são aspirados com uma seringa acoplada à agulha.
Como a agulha usada é muito fina, o precedimento causa pouquíssima dor na maioria dos casos. A maioria das mulheres refere sentir mais dor quando vão ao laboratório colher sangue do que na amniocentese. Por isso, habitualmente, não é necessário nenhum tipo de anestesia.
Porém, dor é uma sensação muito pessoal, e algumas pessoas, principalmente aquelas mais ansiosas, costumam lidar mal com procedimentos que envolvam agulhas. Nestes casos especificamente, um pouco de anestesia local pode ser feita. Apesar da anestesia em si doer mais que a própria amniocentese, é melhor que a paciente fique agitada durante a anestesia da pele do que no momento em que há uma agulha dentro do seu útero.
Após a obtenção do volume de líquido amniótico desejado, a agulha é retirada e não é preciso fazer compressão da região da punção. Após transferir o líquido para os tubos que serão enviados ao laboratório, o obstetra faz uma nova ultrassonografia fetal para ver se os batimentos cardíacos do bebê estão normais.
Após o procedimento não há um consenso sobre o tempo de repouso necessário. Alguns médicos sugerem repouso relativo apenas no dia do procedimento, autorizando a paciente a retornar às suas atividades normais de vida já no dia seguinte, evitando apenas grandes esforços. Alguns obstetras, porém, indicam um repouso na cama por 48 horas, com retorno progressivo às atividades ao longo da semana. A atividade sexual pode ser retomada após 7 dias.
Os primeiros resultados costumam estar prontos em 24 horas, mas o rastreio completo pode demorar até 2 semanas.
Complicações
A amniocentese, se feita com médico experiente e sob técnica correta, é um procedimento seguro, com baixas taxas de complicações. Porém, por ser um procedimento invasivo, há sempre o risco de algo correr errado.
A taxa de aborto induzido pela amniocentese é de cerca de 0,2%. Quando ele ocorre, geralmente é dentro do prazo de uma semana após a amniocentese. Lesão do feto pela agulha é um fato raríssimo, com taxa ao redor de 0,005%. O risco de infecção do líquido amniótico é menor que 0,1%.
Perda temporária de líquido amniótico pela vagina ocorre em cerca de 1,7% dos casos, mas, na maioria das vezes, a perda é de pequeno volume e transitória, desaparecendo em cerca de 1 semana sem levar a maiores complicações.
Cólicas e pequeno sangramento vaginal podem ocorrer logo após o procedimento. Em geral, essas duas complicações são leves e transitórias.
A paciente deve entrar em contato com o médico, caso surjam qualquer uma das seguintes condições:
- Febre acima de 38ºC.
- Intensas cólicas, que não melhoram até o final do dia.
- Sangramento ou perda de líquido amniótico pela vagina de forma persistente.
Referências
- Diagnostic amniocentesis – UpToDate.
- Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders – American College of Obstetricians and Gynecologists.
- Prenatal Genetic Diagnostic Tests – American College of Obstetricians and Gynecologists.
- Screening in pregnancy: CVS and amniocentesis information for parents – Public Health England.
- Cunningham FG, et al., eds. Prenatal diagnosis. In: Williams Obstetrics. 25th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018.
Autor(es)
Médico graduado pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), com títulos de especialista em Medicina Interna e Nefrologia pela Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ), Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), Universidade do Porto e pelo Colégio de Especialidade de Nefrologia de Portugal.