¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante?

Autor: Dr. Pedro Pinheiro

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Introducción

La enfermedad poliquística renal adulta, también llamada de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas y se caracteriza por el crecimiento descontrolado de numerosos quistes en ambos riñones.

La aparición de múltiples quistes, que son pequeños sacos llenos de líquido, provoca aumento del volumen de los riñones y pérdida progresiva de la función renal, ya que los quistes acaban destruyendo y reemplazando el tejido renal sano.

La PQRAD es una enfermedad de progresión muy lenta que suele permanecer silenciosa durante varias décadas. Se estima que al menos la mitad de los pacientes con esta enfermedad no llegan a recibir el diagnóstico a lo largo de su vida.

Causas

La enfermedad poliquística renal tiene origen genético. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene riñones poliquísticos, la posibilidad de tener los genes defectuosos también es de un 50%.

Sin embargo, no es suficiente tener los genes de la enfermedad poliquística renal para que los quistes comiencen a proliferar violentamente. Los riñones poliquísticos se manifiestan de forma muy diferente entre cada individuo, lo que sugiere que factores ambientales aún no reconocidos también pueden ser importantes para el grado de progresión de la enfermedad.

El 85% de los pacientes con riñones poliquísticos tienen una mutación en el gen denominado PKD1. El 15% restante heredan la mutación en el gen llamado PKD2.

La mutación PKD1 provoca, generalmente, una enfermedad más agresiva, con mayor y más rápido crecimiento de los quistes renales. Este grupo tiende a perder todas las funciones de los riñones alrededor de 55 años de edad.

La poliquistosis renal autosómica dominante causada por la mutación en PKD2 es más débil y con progresión más lenta. Estos pacientes terminan solamente necesitando de diálisis después de los 70 años de edad. Muchos mueren por otras enfermedades sin haber sido informados inclusive que tenían una enfermedad renal.

En la actualidad, cerca de un 5% de los pacientes hacen hemodiálisis debido a la insuficiencia renal crónica causada por la enfermedad poliquística renal.

Diferencias entre riñones poliquísticos y quiste en los riñones

Tener algunos quistes  aisladamente, especialmente después de los 50 años de edad, no es un signo de enfermedad y generalmente no se hace causa de repercusión clínica, a diferencia de la enfermedad poliquística, que puede llevar a lesión renal e insuficiencia renal crónica. Es común encontrar 1 ó 2 quistes en los riñones de las personas mayores, sin tener ninguna relevancia clínica. (Lee: Quiste renal simple).

A diferencia de los quistes simples, que suelen aparecer en personas mayores de 50 años, la enfermedad poliquística renal empieza todavía cuando se es joven, con la aparición de múltiples quistes pequeños (a veces tan pequeños que inicialmente pueden pasar desapercibidos por ultrasonido), que crecen y se multiplican lentamente a lo largo de los años.

Riñones poliquisticos

Síntomas

La poliquistosis renal autosómica dominante generalmente progresa silenciosamente durante décadas, causando síntomas solamente en etapas avanzadas. Los quistes en sí mismos no causan síntomas hasta que estén bastante grandes, cuando eventualmente poden causar dolor o se rompen.

La mayoría de la gente descubre la enfermedad por casualidad en pruebas de rutina, como la ecografía abdominal, que pueden identificar fácilmente la existencia de múltiples quistes en los riñones. Los pacientes con riñones poliquísticos también pueden desarrollar quistes en otros órganos, como hígado y páncreas. En estos, sin embargo, los quistes generalmente no causan grandes problemas.

Los dos síntomas más comunes de los riñones poliquísticos son el dolor lumbar y sangrado en la orina, que se presentan en aproximadamente 50% de los casos.

La enfermedad poliquística del riñón también puede causar:

Relación entre los riñones poliquísticos y el cáncer de riñón

Contrariamente a la creencia popular, en la enfermedad poliquística no existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de riñón o de cualquier otro órgano que también tenga quistes.

El problema es que cuando se presenta un cáncer de riñón, es mucho más difícil identificarlo en medio de tantos quistes. Los quistes en sí mismos no se convierten en cáncer, pero pueden terminar escondiéndolo, principalmente porque algunos cánceres también pueden parecer un quiste.

La ecografía realizada por un buen radiólogo suele ser capaz de diferenciarlos con cierta facilidad. En caso de duda, el médico puede solicitar una tomografía computarizada o una resonancia magnética.

Aneurisma Cerebral

En cuanto al aneurisma cerebral, alrededor del 5 al 10% de los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante tienen este problema. El riesgo es mayor si también hay un caso de aneurisma cerebral en la familia.

Insuficiencia renal crónica

La insuficiencia renal crónica es la complicación más temida de los riñones poliquísticos ya que, generalmente, lleva a la hemodiálisis. La insuficiencia renal es una enfermedad de progresión lenta y comienza a ser detectable cuando los quistes son tan numerosos y grandes que ocupan el lugar del tejido normal del riñón. Los quistes comienzan a comprimir el tejido del riñón sano, destruyéndolo con el paso del tiempo.

Se puede detectar la insuficiencia renal crónica mediante la dosis de creatinina de la sangre. Todos los pacientes con riñones poliquísticos deben tener su creatinina medida al menos una vez al año.

Además de la creatinina, otra forma de predecir la evolución de la enfermedad es medir anualmente el volumen de riñón por resonancia magnética. Riñones con volúmenes mayores de 1.5 litro presentan peor pronóstico, así como aquellos que muestran el rápido crecimiento de los quistes de un año para otro.

El principal factor de riesgo para la progresión a insuficiencia renal terminal es el tipo genético. Como ya se mencionó, los pacientes con el gen PK1 generalmente necesitan hemodiálisis alrededor de los 55 años, mientras que los que tienen el gen PK2 solo necesitan tener 70 años.

Otros factores que pueden acelerar la pérdida de la función renal son:

  • Hipertensión arterial mal controlada.
  • Diabetes mellitus.
  • Ser hombre.
  • Proteinuria (presencia de proteína en la orina).
  • Bajo peso al nacer.
  • Colesterol LDL elevado.
  • Ácido úrico elevado.

Diagnóstico

El diagnóstico de poliquistosis renal autosómica dominante se suele realizar mediante ecografía y la búsqueda de los genes PKD1 y PKD2.

Como la investigación genética no siempre está disponible en los laboratorios, la ecografía acaba siendo en la práctica el método más utilizado.

Si existe un caso de poliquistosis renal en la familia, se debe investigar a todos los familiares de primer grado (padres y hermanos) mayores de 18 años.

Criterios de diagnóstico

Los criterios diagnósticos varían según el tipo de gen familiar.

A) Criterios diagnósticos para pacientes con antecedentes familiares de PQRAD, pero sin investigación genética.

  • Para personas entre 15 y 39 años, consideramos poliquistosis renal si hay al menos tres quistes renales. Pueden ser 3 quistes en un solo riñón o dos quistes en un riñón y uno en el otro.
  • Para personas de 40 a 59 años de edad, debe haber al menos dos quistes en cada riñón.
  • Para personas de 60 años o más, debe haber al menos cuatro quistes en cada riñón.

Si el paciente es mayor de 40 años y no presenta ningún quiste detectable en la ecografía, se puede descartar el diagnóstico de PQRAD.

B) Criterios diagnósticos para pacientes con antecedentes familiares de PQRAD por el gen PKD1

El mejor curso de acción es llevar a cabo una investigación genética para identificar el gen PKD1.

Si la investigación genética no está disponible, se pueden usar los siguientes criterios de ultrasonido:

  • Para personas entre 15 y 30 años, consideramos poliquistosis renal si hay al menos dos quistes unilaterales o bilaterales.
  • Para personas de 30 a 59 años de edad, se requieren al menos dos quistes en cada riñón.
  • Para personas de 60 años o más, se requieren al menos cuatro quistes en cada riñón.

C) Criterios diagnósticos para pacientes con antecedentes familiares de PQRAD por el gen PKD2

El mejor curso de acción es llevar a cabo una investigación genética para identificar el gen PKD2.

Si la evaluación genética no está disponible, usamos los mismos criterios ecográficos que los pacientes sin evaluación genética familiar.

D) Criterios diagnósticos para pacientes sin antecedentes familiares de PQRAD .

En hasta el 25% de las personas con ADPKD no hay antecedentes familiares conocidos de poliquistosis renal.

En la mayoría de los casos, lo más probable es que el familiar afectado por la enfermedad haya fallecido sin tener conocimiento del diagnóstico. En solo alrededor del 5% de los pacientes, la enfermedad puede ser causada por una nueva mutación, que en realidad no existía en la familia.

En ausencia de antecedentes familiares, el diagnóstico debe sospecharse si el paciente tiene 10 o más quistes en cada riñón. La presencia de quistes hepáticos refuerza la sospecha.

También es importante investigar a los familiares cercanos. Si alguien más en la familia también tiene múltiples quistes renales, esta es una fuerte indicación de PQRAD .

Los criterios descritos anteriormente son solo para ultrasonido. Las pruebas de imagen más modernas, como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, pueden identificar quistes que son mucho más pequeños que el ultrasonido.

Tratamiento

Desafortunadamente, todavía no hay cura ni tratamiento eficaz contra la poliquistosis renal autosómica dominante. Lo que se hace es tratar de frenar el crecimiento de quistes y la evolución para la insuficiencia renal terminal.

El paso más importante es el control de la presión arterial. Cuanto mayor es la presión, más rápido se desarrolla la enfermedad. Lo ideal es mantenerla por debajo de 130 x 80 mmHg.

Los medicamentos más adecuados para tratar  hipertensión en la enfermedad poliquística renal son los inhibidores de la ECA (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril) o antagonistas de la angiotensina 2 (losartan, telmisartana, candesartán, irbesartán). Si no hay ninguna contraindicación, debe darse preferencia a este grupo de antihipertensivos.

La restricción de sal en la dieta también es importante, no solo para controlar la hipertensión, sino también porque la reducción de la excreción de sal por parte de los riñones parece contribuir a la preservación de la función renal (lea: Daños de la sal para la salud).

Parece que beber bastante líquido retrasa la progresión de los quistes, porque la deshidratación sería un factor para estimular el crecimiento de los quistes. No es necesario exagerar. Solamente tienes que beber agua suficiente  para que la orina se quede clarita. Lo importante es evitar aquella orina amarillenta y con olor fuerte. En general, 2 litros al día logran este objetivo.

Algunos estudios muestran que el consumo de cafeína también puede acelerar el crecimiento de quistes. Por lo tanto, hasta que se demuestre su seguridad, aconsejamos los  pacientes a evitar alimentos y bebidas ricas en cafeína.

Actualmente hay dos medicamentos que están siendo estudiados para el tratamiento de la enfermedad poliquística renal. Uno de ellos es el tolvaptán, un inhibidor de los receptores de  vasopresina (hormona antidiurética). Otro es la rapamicina (Sirolimus), un inmunosupresor muy utilizado en trasplante renal. Ambos presentan buenos resultados preliminares, pero no hay todavía estudios definitivos que demuestren su eficacia y seguridad en seres humanos con riñones poliquísticos.

En los pacientes que desarrollan insuficiencia renal crónica terminal hay dos opciones: diálisis o trasplante de riñón.

Tolvaptán

El Tolvaptán es un inhibidor de los receptores de vasopresina (hormona antidiurética). Es el primer fármaco que muestra en estudios científicos algún grado de eficacia para retrasar la pérdida de la función renal.

El beneficio, sin embargo, no es muy grande. La reducción de la velocidad es de aproximadamente un 30%. Esto significa retrasar el inicio de la hemodiálisis alrededor de 5 a 6 años.

Debido a posibles efectos secundarios, el uso de Tolvaptán sólo se ha indicado en pacientes con enfermedad más agresiva, con crecimiento rápido de quistes y pérdida acelerada de la función renal.


Referencias


Autor(es)

Médico licenciado por la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ), con títulos de especialista en Medicina Interna por la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ) y de Nefrología por la Universidad Estadual de Río de Janeiro (UERJ) y por la Sociedad Brasileña de Nefrología (SBN). Actualmente vive en Lisboa, Portugal, tiene títulos reconocidos por la Universidad de Oporto y por el Colegio de Nefrología de Portugal.

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