Pólipos intestinales: síntomas, riesgo de cáncer y tratamiento

¿Qué es un pólipo intestinal?

Un pólipo es una pequeña protuberancia que crece en cavidades revestidas por mucosas. Los pólipos pueden aparecer en diferentes regiones de nuestro organismo, como el estómago, la vesícula biliar, el útero, la cavidad nasal y los intestinos.

En el caso de los pólipos intestinales, el lugar donde aparecen con mayor frecuencia es el intestino grueso, incluidos el colon y el recto. Por este motivo, en este artículo, cuando hablemos de pólipos intestinales, nos estaremos refiriendo principalmente a los pólipos colorrectales.

Los pólipos se originan en la mucosa intestinal y pueden presentar diferentes tamaños y formas. A modo de comparación, algunos se parecen a pequeñas verrugas o setas que sobresalen hacia el interior del intestino.

Estas lesiones son muy frecuentes, principalmente a medida que avanza la edad. En estudios de cribado realizados en personas asintomáticas y con un riesgo promedio, se encuentran adenomas en aproximadamente el 28 % de los individuos de entre 45 y 49 años y en alrededor de un tercio de las personas de entre 50 y 54 años. La frecuencia continúa aumentando progresivamente con la edad.

La mayoría de los pólipos son benignos y nunca se transforman en cáncer. Sin embargo, algunos tipos, principalmente los adenomas y determinadas lesiones serradas, tienen potencial de transformación maligna a lo largo de los años.

Afortunadamente, mediante la colonoscopia es posible no solo diagnosticar, sino también extirpar la mayoría de estos pólipos antes de que tengan la oportunidad de transformarse en un cáncer colorrectal.

Factores de riesgo

No sabemos exactamente por qué aparecen los pólipos, pero algunos factores de riesgo son bien conocidos:

• Edad avanzada, principalmente a partir de los 50 años.
• Antecedentes familiares de pólipos intestinales o cáncer colorrectal.
• Obesidad.
• Sedentarismo.
• Tabaquismo.
• Consumo excesivo de bebidas alcohólicas.
• Dieta pobre en frutas, verduras y fibra.
• Dieta rica en carnes rojas, carnes procesadas y alimentos ultraprocesados.

Tener uno o más de estos factores no significa que la persona vaya a desarrollar necesariamente pólipos. Del mismo modo, es posible presentar pólipos intestinales sin ningún factor de riesgo evidente.

Los pacientes con enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, pueden presentar pseudopólipos inflamatorios, formados durante los procesos de inflamación y cicatrización de la mucosa. Estos pseudopólipos no son lesiones premalignas y no se transforman directamente en cáncer.

El aumento del riesgo de cáncer colorrectal asociado a las enfermedades inflamatorias intestinales se debe principalmente a la inflamación crónica y a la displasia de la mucosa, y no a la transformación maligna de los pseudopólipos.

¿Los pólipos intestinales causan síntomas?

La mayoría de los pólipos intestinales son pequeños y no provocan ningún síntoma. Normalmente se descubren durante pruebas realizadas para el cribado del cáncer colorrectal o por otros motivos.

Cuando un pólipo provoca síntomas, lo más frecuente es que exista algún grado de sangrado intestinal.

El sangrado puede ser visible en las heces, pero con frecuencia ocurre en pequeñas cantidades y pasa inadvertido (puede detectarse mediante una prueba de sangre oculta en las heces). Cuando es persistente, puede provocar deficiencia de hierro y anemia ferropénica.

Los pólipos localizados en el recto pueden provocar ocasionalmente sensación de evacuación incompleta o deseo persistente de defecar.

Los pólipos muy grandes pueden causar cambios en el hábito intestinal y, raramente, obstruir el paso de las heces.

Algunos adenomas vellosos de gran tamaño, principalmente cuando están localizados en el recto, pueden producir grandes cantidades de moco y causar diarrea intensa, aunque esta es una presentación poco frecuente.

¿Cómo se diagnostica un pólipo intestinal?

Como la mayoría de los pólipos no provoca síntomas, gran parte de ellos se diagnostica durante las pruebas de cribado del cáncer colorrectal.

La edad recomendada para iniciar el cribado no es exactamente la misma en todas las guías y programas de salud. Muchas recomendaciones internacionales comienzan actualmente el cribado de la población con riesgo habitual entre los 45 y los 50 años.

Las personas con factores de riesgo importantes, como antecedentes familiares de cáncer colorrectal o de pólipos avanzados, determinados síndromes hereditarios o enfermedades inflamatorias intestinales, pueden necesitar comenzar las pruebas de detección antes y realizarlas con mayor frecuencia.

Existen diferentes métodos de cribado, entre ellos las pruebas de heces y los estudios que permiten visualizar directamente el intestino.

La colonoscopia tiene la ventaja de permitir no solo la identificación de los pólipos, sino también su extirpación durante el propio procedimiento.

Aunque las técnicas modernas de colonoscopia permiten estimar con bastante precisión la naturaleza de muchas lesiones, el diagnóstico definitivo del tipo de pólipo se realiza mediante el estudio anatomopatológico, en el que el tejido extirpado se analiza al microscopio.

Significado de los términos más frecuentes en los informes de colonoscopia y de la biopsia del pólipo

Después de identificar o extirpar un pólipo, el paciente puede recibir dos tipos de información diferentes:

• Informe de la colonoscopia: describe el aspecto de la lesión, el tamaño, la localización, la forma y la técnica utilizada para extirparla.
• Resultado del estudio anatomopatológico: realizado al microscopio, informa qué tipo de pólipo era, si había displasia o cáncer y, cuando es posible, si la lesión fue completamente extirpada.

El resultado del estudio anatomopatológico suele estar disponible algunos días después de la colonoscopia. Esto se debe a que primero hay que extirpar el pólipo durante el procedimiento y después enviarlo al laboratorio, donde el tejido es procesado y analizado al microscopio por un patólogo.

Desde el punto de vista de la prevención del cáncer colorrectal, los tipos de pólipos más importantes son los adenomas convencionales y las lesiones serradas. También existen pólipos inflamatorios, hamartomatosos y otros tipos menos frecuentes.

Pólipo sésil, pediculado, subpediculado, plano o deprimido

Estos términos describen la forma del pólipo durante la colonoscopia.

• Pediculado: el pólipo presenta un tallo o «pedículo» que lo une a la pared intestinal, con un aspecto similar al de una seta.
• Sésil: tiene una base ancha y está directamente adherido a la mucosa, sin un tallo bien definido.
• Subpediculado: presenta una base más estrecha que la de un pólipo sésil, pero sin llegar a formar un pedículo largo.
• Plano: presenta poca elevación con respecto a la mucosa circundante y puede ser más difícil de identificar durante el procedimiento.
• Deprimido: presenta una zona hundida con respecto a la mucosa adyacente. Es una morfología menos frecuente, pero merece atención porque algunas de estas lesiones pueden presentar alteraciones histológicas avanzadas incluso cuando son pequeñas.

Por lo tanto, decir que un pólipo es sésil, pediculado o plano no permite saber por sí solo si es benigno, premaligno o maligno. Estos términos describen únicamente su aspecto.

Adenoma tubular, tubulovelloso y velloso

Estos tres términos forman parte del resultado anatomopatológico obtenido mediante el análisis microscópico de la lesión extirpada durante la colonoscopia.

Los adenomas son lesiones neoplásicas benignas, pero se consideran premalignas, ya que una pequeña proporción puede evolucionar hacia un cáncer colorrectal si permanece en el intestino durante muchos años.

Según la arquitectura de las células observada al microscopio, los adenomas se clasifican en:

1. Adenoma tubular.
2. Adenoma tubulovelloso.
3. Adenoma velloso.

El adenoma tubular es, con diferencia, el tipo más frecuente y representa más del 80 % de los adenomas del colon.

El adenoma tubulovelloso presenta una combinación de arquitectura tubular y vellosa, mientras que en el adenoma velloso predominan las estructuras vellosas.

Todos son lesiones premalignas, pero esto no significa que ya sean cáncer ni que necesariamente vayan a convertirse en cáncer.

Pólipo hiperplásico

El pólipo hiperplásico pertenece al grupo de las lesiones serradas, denominadas así por el aspecto dentado o serrado de las glándulas observado al microscopio.

Los pólipos hiperplásicos suelen ser pequeños y aparecen con frecuencia en el recto y el colon sigmoide. Cuando miden menos de 10 mm y están localizados en esta región, presentan un riesgo extremadamente bajo de transformación maligna.

Por este motivo, encontrar en el estudio anatomopatológico únicamente un pequeño pólipo hiperplásico suele tener un significado muy diferente al de encontrar un adenoma.

Lesión serrada sésil

La lesión serrada sésil, denominada antiguamente pólipo serrado sésil o adenoma serrado sésil, es diferente del pólipo hiperplásico.

Tiene potencial de transformación maligna y, por este motivo, debe extirparse completamente cuando se identifica.

Estas lesiones aparecen con mayor frecuencia en las zonas proximales del colon y suelen ser planas o estar solo discretamente elevadas. También pueden presentar bordes poco definidos y estar cubiertas por una capa de moco, características que dificultan su identificación y pueden aumentar el riesgo de una resección incompleta.

Adenoma serrado tradicional

El adenoma serrado tradicional es menos frecuente, pero también se considera una lesión premaligna.

Al igual que ocurre con los adenomas convencionales y las lesiones serradas sésiles, el tamaño de la lesión, la presencia de displasia y el número de pólipos ayudan a determinar el seguimiento después de su extirpación.

Pólipos inflamatorios y hamartomatosos

No todos los pólipos intestinales son lesiones neoplásicas.

Los pólipos inflamatorios, también llamados pseudopólipos, pueden aparecer en zonas de inflamación y cicatrización de la mucosa intestinal, principalmente en pacientes con colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn. No son lesiones premalignas.

También existen los pólipos hamartomatosos, formados por tejidos normalmente presentes en el intestino, pero organizados de manera anormal.

Un pólipo juvenil aislado, por ejemplo, suele ser benigno y no se asocia a un aumento del riesgo de cáncer colorrectal. Sin embargo, cuando existen múltiples pólipos hamartomatosos, es necesario investigar síndromes específicos, como la poliposis juvenil o el síndrome de Peutz-Jeghers.

Displasia de bajo grado

La displasia significa que las células presentan alteraciones en su aspecto y organización en comparación con la mucosa normal.

Algún grado de displasia forma parte de la propia definición de adenoma. En la mayoría de los adenomas pequeños, la displasia es de bajo grado.

Por lo tanto, un resultado como «adenoma tubular con displasia de bajo grado» significa que existía un adenoma con cambios celulares premalignos leves. Esto no significa que el paciente tenga cáncer.

En la práctica, este es un hallazgo muy frecuente en los adenomas extirpados durante las colonoscopias.

Displasia de alto grado

La displasia de alto grado significa que las células presentan alteraciones más avanzadas y se encuentran biológicamente más próximas a la transformación maligna.

Aun así, mientras estos cambios permanezcan restringidos a la mucosa y no exista invasión de la submucosa, todavía no estaremos ante un cáncer invasivo.

La presencia de displasia de alto grado aumenta la importancia clínica del pólipo y generalmente influye en el intervalo hasta la siguiente colonoscopia.

Carcinoma in situ y adenocarcinoma intramucoso

Algunos informes pueden utilizar términos como carcinoma in situ o adenocarcinoma intramucoso. Estos términos indican que ya existen células cancerosas, pero que el cáncer todavía está restringido a la mucosa, sin invasión de la submucosa.

En el colon, esta distinción es importante porque un cáncer limitado a la mucosa no presenta el mismo potencial de diseminación hacia los ganglios linfáticos que se observa cuando el tumor atraviesa la muscular de la mucosa e invade la submucosa.

Por este motivo, cuando una lesión de este tipo se extirpa completamente y no existen células neoplásicas en los márgenes de resección, la propia extirpación endoscópica puede ser suficiente como tratamiento.

Adenocarcinoma invasivo

La situación cambia cuando el informe describe un adenocarcinoma invasivo, es decir, cuando las células tumorales atraviesan la muscular de la mucosa y alcanzan la submucosa.

En la submucosa existen vasos linfáticos y, a partir de esta fase, comienza a existir potencial de diseminación hacia los ganglios linfáticos.

Esto no significa automáticamente que el paciente necesite cirugía. La decisión depende de varias características del tumor y de la resección, como la profundidad de la invasión, el grado de diferenciación de las células, la presencia de invasión vascular o linfática y el estado de los márgenes.

Márgenes libres o negativos

Cuando un pólipo se extirpa en una sola pieza, el patólogo puede analizar los bordes del tejido extraído.

Los márgenes libres, también denominados márgenes negativos, significan que no se han encontrado células de la lesión en los extremos del material examinado. Es un hallazgo favorable e indica que, según el material analizado, la lesión fue extirpada completamente.

Por el contrario, los márgenes afectados o positivos significan que las células de la lesión llegan hasta el borde del tejido extraído, lo que plantea la posibilidad de que todavía exista tejido residual en el intestino.

Resección en bloque y resección fragmentada

En el informe de la colonoscopia también pueden aparecer los términos resección en bloque o resección fragmentada.

En la resección en bloque, el pólipo se extrae entero, en una sola pieza. Esto facilita la evaluación de los márgenes por parte del patólogo.

En la resección fragmentada, también denominada piecemeal, la lesión se extrae en varios fragmentos. Esta técnica puede ser necesaria en pólipos grandes, pero dificulta la evaluación precisa de los márgenes y puede requerir un control posterior de la zona donde se realizó la resección.

Polipectomía, resección endoscópica de la mucosa y disección endoscópica

El informe también puede indicar cómo se extirpó el pólipo.

En la polipectomía, la lesión generalmente se extirpa con un asa. En la resección endoscópica de la mucosa, también llamada mucosectomía endoscópica, una lesión superficial, habitualmente más grande o más plana, se eleva y se reseca con un asa. Por su parte, la disección endoscópica submucosa es una técnica más compleja que permite extirpar determinadas lesiones en una sola pieza.

Estos términos describen la técnica utilizada y, de forma aislada, no indican si el pólipo era benigno, premaligno o maligno.

¿Los pólipos intestinales pueden convertirse en cáncer?

Sí. Como ya se ha mencionado, algunos pólipos intestinales pueden convertirse en cáncer. Sin embargo, la mayoría nunca sufre una transformación maligna.

Los principales pólipos considerados precursores del cáncer colorrectal son los adenomas y determinadas lesiones serradas.

¿Cuánto tiempo tarda un pólipo en convertirse en cáncer?

En el caso de los adenomas, se estima que el 5 % o menos evoluciona hacia un cáncer, habitualmente a lo largo de 7 a 10 años o más. Sin embargo, la velocidad de crecimiento varía considerablemente entre los pacientes.

El riesgo no es igual para todos los adenomas. Los principales factores asociados a un mayor riesgo incluyen:

• Tamaño de 10 mm o más.
• Presencia de displasia de alto grado.
• Presencia de componente velloso.
• Presencia de múltiples adenomas.

¿El tamaño del pólipo indica el riesgo de cáncer?

El aumento del riesgo con el tamaño es progresivo.

Las alteraciones histológicas avanzadas se encuentran únicamente en aproximadamente el 1 al 2 % de los adenomas de menos de 5 mm, pero son mucho más frecuentes en las lesiones de mayor tamaño. Entre los adenomas de más de 1 cm, aproximadamente entre el 20 y el 30 % presenta alguna característica histológica avanzada.

Esto no significa que entre el 20 y el 30 % de los pólipos mayores de 1 cm sean cáncer. La histología avanzada también incluye alteraciones como el componente velloso y la displasia de alto grado.

En las lesiones serradas, el riesgo también es mayor cuando miden 10 mm o más o presentan displasia.

El tamaño es un factor importante, pero por sí solo no permite saber si un pólipo es cáncer.

Un pólipo de 3 o 5 mm puede ser un adenoma, mientras que un pólipo de más de 1 cm puede seguir siendo una lesión completamente benigna. El diagnóstico depende de su tipo histológico y de las características encontradas al microscopio.

Otro punto importante es que el hecho de que un pólipo se denomine premaligno no significa que el paciente tenga cáncer ni que inevitablemente vaya a desarrollarlo.

Cuando un adenoma u otra lesión premaligna se extirpa completamente antes de que presente cáncer invasivo, esa lesión concreta ya no podrá sufrir una transformación maligna.

El paciente sigue necesitando seguimiento porque las personas que ya han desarrollado determinados tipos de pólipos presentan una mayor probabilidad de formar nuevos pólipos en el futuro.

Tratamiento de los pólipos

La forma más eficaz de impedir que un pólipo premaligno se transforme en cáncer es extirparlo. En la mayoría de los casos, la extirpación puede realizarse durante la propia colonoscopia mediante una polipectomía.

Existen varias técnicas para extirpar los pólipos.

En los pólipos pequeños es muy frecuente la polipectomía con asa fría, en la que una pequeña asa metálica corta mecánicamente la lesión sin utilizar corriente eléctrica. Al no utilizarse cauterización, esta técnica reduce el riesgo de lesión térmica profunda de la pared intestinal y de sangrado tardío.

Dependiendo del tamaño, la forma y la localización del pólipo, pueden utilizarse técnicas diferentes, con cauterización o procedimientos endoscópicos más avanzados.

Los pólipos grandes tampoco implican necesariamente la necesidad de cirugía.

Actualmente, muchas lesiones de 20 mm o más pueden extirparse mediante técnicas endoscópicas avanzadas, como la resección mucosa endoscópica. En algunos casos seleccionados puede utilizarse la disección endoscópica submucosa, un procedimiento más complejo realizado por equipos especializados.

La cirugía suele reservarse para situaciones en las que existe sospecha de cáncer con una invasión más profunda de la pared intestinal, cuando el análisis del pólipo revela características que hacen que la resección endoscópica sea insuficiente o cuando no es posible extirpar la lesión por endoscopia de forma segura y completa.

La polipectomía es un procedimiento seguro, pero no está completamente exento de riesgos. Las dos complicaciones más importantes son el sangrado y la perforación intestinal. Ambas son poco frecuentes, pero el riesgo aumenta según el tamaño y la localización de la lesión, la técnica empleada y determinadas características del paciente.

Las personas que toman aspirina, clopidogrel, warfarina, apixabán, rivaroxabán u otros medicamentos que interfieren con la coagulación deben informar al equipo médico antes de la colonoscopia.

Estos medicamentos no deben suspenderse por iniciativa propia. Algunos pueden mantenerse durante determinados procedimientos, mientras que otros deben interrumpirse temporalmente. La decisión depende tanto del riesgo de sangrado de la polipectomía como del riesgo de trombosis si se suspende el medicamento.

Seguimiento después de la colonoscopia

Después de la extirpación de los pólipos, algunos pacientes necesitan repetir la colonoscopia porque pueden desarrollar nuevas lesiones a lo largo de los años.

El intervalo hasta el siguiente procedimiento depende de los hallazgos de la colonoscopia, del resultado anatomopatológico y de los antecedentes del paciente.

El intervalo depende principalmente de:

• Número de pólipos.
• Tamaño de las lesiones.
• Tipo histológico.
• Grado de displasia.
• Calidad de la preparación intestinal.
• Calidad y extensión de la colonoscopia.
• Seguridad de que las lesiones hayan sido completamente extirpadas.
• Antecedentes de colonoscopias previas.
• Antecedentes personales y familiares del paciente.

Las guías internacionales no son completamente iguales en cuanto a los intervalos de seguimiento.

Como referencia, las recomendaciones estadounidenses para pacientes con un riesgo promedio, después de una colonoscopia de buena calidad y con extirpación completa de las lesiones, utilizan los siguientes intervalos:

Resultado de la colonoscopia	Intervalo recomendado para el siguiente procedimiento
Colonoscopia normal	10 años
Hasta 20 pólipos hiperplásicos < 10 mm	10 años
1 a 2 adenomas tubulares < 10 mm	7 a 10 años
3 a 4 adenomas tubulares < 10 mm	3 a 5 años
5 a 10 adenomas < 10 mm	3 años
Adenoma ≥ 10 mm	3 años
Adenoma con componente velloso o tubulovelloso	3 años
Adenoma con displasia de alto grado	3 años
Más de 10 adenomas en una sola colonoscopia	1 año
1 a 2 lesiones serradas sésiles < 10 mm	5 a 10 años
3 a 4 lesiones serradas sésiles < 10 mm	3 a 5 años
5 a 10 lesiones serradas sésiles < 10 mm	3 años
Lesión serrada sésil ≥ 10 mm	3 años
Lesión serrada sésil con displasia	3 años
Pólipo hiperplásico ≥ 10 mm	3 a 5 años
Adenoma serrado tradicional	3 años
Pólipo ≥ 20 mm extirpado en fragmentos	Aproximadamente 6 meses

Estos intervalos son únicamente una referencia y presuponen que la colonoscopia haya examinado adecuadamente todo el colon, que la preparación intestinal haya sido suficiente y que exista seguridad de que las lesiones fueron completamente extirpadas.

Las recomendaciones europeas son menos intensivas en algunos pacientes. Según la Sociedad Europea de Endoscopia Gastrointestinal, después de la extirpación completa de 1 a 4 adenomas de menos de 10 mm con displasia de bajo grado, o de pólipos serrados de menos de 10 mm sin displasia, no es necesaria una vigilancia colonoscópica específica y el paciente puede volver al programa habitual de cribado. Si no existe un programa organizado de cribado, la recomendación es repetir la colonoscopia a los 10 años.

Por lo tanto, que dos médicos recomienden intervalos diferentes no significa necesariamente que uno de ellos esté equivocado. Es necesario saber qué protocolo se está utilizando y tener en cuenta todos los antecedentes del paciente.

¿Por qué algunos pólipos necesitan una nueva colonoscopia en solo 6 meses?

Cuando es necesario extirpar un pólipo grande en varios fragmentos, no es posible tener la misma seguridad de que ninguna pequeña parte de la lesión haya permanecido en la mucosa.

Por este motivo, los pólipos de 20 mm o más extirpados en fragmentos suelen revisarse precozmente, generalmente alrededor de los 6 meses.

Este control también es importante porque los pólipos grandes, sésiles y algunas lesiones serradas presentan un mayor riesgo de resección incompleta. La persistencia de pequeños fragmentos de tejido neoplásico es una de las posibles causas de cáncer colorrectal diagnosticado después de una colonoscopia previa.

¿Hasta qué edad es necesario repetir las colonoscopias?

No existe una edad única a partir de la cual todas las personas deban interrumpir obligatoriamente las colonoscopias de vigilancia.

A partir de aproximadamente los 75 años, la decisión debe ser cada vez más individualizada, teniendo en cuenta el riesgo de cáncer colorrectal, los pólipos encontrados previamente, otras enfermedades presentes, los riesgos de la colonoscopia y la esperanza de vida del paciente.

En personas de edad muy avanzada o con enfermedades graves, el riesgo y las molestias del procedimiento pueden superar el beneficio de detectar una lesión que tardaría muchos años en causar problemas.

¿Cuándo debe investigarse un síndrome hereditario?

La presencia de más de 10 adenomas en una sola colonoscopia o de más de 10 adenomas acumulados a lo largo de la vida debe hacer sospechar la posibilidad de un síndrome hereditario de predisposición al cáncer colorrectal, principalmente cuando el paciente es joven o presenta antecedentes familiares sugestivos.

Síndromes de poliposis

Existen algunas enfermedades poco frecuentes caracterizadas por la aparición de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal. Varias de ellas tienen un origen genético y pueden aumentar de forma significativa el riesgo de cáncer.

Entre los principales síndromes hereditarios de poliposis se encuentran:

• Poliposis adenomatosa familiar (PAF): causada por alteraciones en el gen APC y caracterizada por el desarrollo de numerosos adenomas colorrectales, con frecuencia desde la adolescencia o el inicio de la edad adulta.
• Poliposis asociada al gen MUTYH: enfermedad hereditaria que también puede provocar múltiples adenomas y un aumento importante del riesgo de cáncer colorrectal.
• Síndrome de Peutz-Jeghers: provoca pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo y suele estar asociado a manchas oscuras características en los labios, la boca y la piel.
• Síndrome de poliposis juvenil: se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos, principalmente en el colon.
• Síndrome de tumores hamartomatosos asociado al gen PTEN, grupo en el que se incluye el síndrome de Cowden.

El llamado síndrome de Gardner no se considera actualmente una enfermedad diferente de la poliposis adenomatosa familiar. Se trata de una forma de presentación de la PAF en la que, además de los pólipos intestinales, aparecen manifestaciones como osteomas, alteraciones dentales y tumores de tejidos blandos.

El llamado síndrome de Turcot es una denominación tradicional para la asociación entre tumores del sistema nervioso central y síndromes hereditarios de predisposición al cáncer colorrectal. Actualmente se sabe que estos casos suelen estar relacionados con la poliposis adenomatosa familiar o con el síndrome de Lynch, y no se considera un síndrome genético único.

Síndrome de poliposis serrada

También existe el síndrome de poliposis serrada, caracterizado por la presencia de numerosas lesiones serradas y asociado a un mayor riesgo de cáncer colorrectal.

El recuento es acumulativo, es decir, tiene en cuenta las lesiones serradas identificadas a lo largo de las diferentes colonoscopias realizadas al paciente.

El diagnóstico se establece cuando el paciente presenta una de las siguientes situaciones:

• Al menos 5 lesiones serradas localizadas en el colon, proximalmente al recto, todas de 5 mm o más, de las cuales al menos 2 miden 10 mm o más.
• Más de 20 lesiones serradas de cualquier tamaño distribuidas por el intestino grueso, de las cuales al menos 5 están localizadas proximalmente al recto.

A diferencia de otros síndromes de poliposis, en la mayoría de los pacientes con poliposis serrada no se identifica una mutación genética hereditaria específica.

Síndrome de Cronkhite-Canada

El síndrome de Cronkhite-Canada también provoca múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal, pero es diferente de los síndromes hereditarios descritos anteriormente.

Se trata de una enfermedad rara y no familiar, generalmente acompañada de diarrea, pérdida de peso, dolor abdominal y alteraciones como caída del cabello, oscurecimiento de la piel y deformidades de las uñas.

Los pólipos son predominantemente hamartomatosos y el síndrome parece tener un componente inmunológico.

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