RIÑONES POLIQUÍSTICOS- Causas, Síntomas y Tratamiento

La enfermedad poliquística renal adulta, también llamda de poliquistosis renal, como su propio nombre indica, es una enfermedad caracterizada por el crecimiento de múltiples quistes renales a lo largo de la vida adulta.

En este texto vamos a abordar los siguientes puntos acerca de la enfermedad poliquística renal:

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  • Causas de la enfermedad poliquística renal.
  • Síntomas de los riñones poliquísticos.
  • Relación entre riñones poliquísticos y cáncer.
  • Diagnóstico de la poliquistosis renal.
  • Tratamiento de la enfermedad poliquística renal.

¿Cuál es la causa de los riñones poliquísticos?

La enfermedad poliquística renal tiene origen genético. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de tus padres tiene riñones poliquísticos, la posibilidad de tener los genes defectuosos también es de un 50%.

Sin embargo, no es suficiente tener los genes de la enfermedad poliquística renal para que los quistes comiencen a proliferar violentamente. Los riñones poliquísticos se manifiestan de forma muy diferente entre cada individuo, lo que sugiere que factores ambientales aún no reconocidos también pueden ser importantes para el grado de progresión de la enfermedad.

El 85% de los pacientes con riñones poliquísticos tienen una mutación en el gen denominado PKD1. El 15% restante heredan la mutación en el gen llamado PKD2. La mutación PKD1 provoca, generalmente, una enfermedad más agresiva, con mayor y más rápido crecimiento de los quistes renales. Este grupo tiende a perder todas las funciones de los riñones alrededor de 55 años de edad.

La enfermedad poliquística renal causada por la mutación en PKD2 es más débil y con progresión más lenta. Estos pacientes terminan solamente  necesitando de diálisis después de los 70 años de edad. Muchos mueren por otras enfermedades sin haber sido informados inclusive que tenían una enfermedad renal.

La enfermedad poliquística renal  afecta a 1 de cada 1000 personas. Por lo tanto, es una enfermedad muy común. En la actualidad, cerca de un 5% de los pacientes hacen hemodiálisis debido a la insuficiencia renal crónica causada por la enfermedad poliquística renal.

Síntomas de la enfermedad poliquística renal

La enfermedad poliquística renal generalmente progresa silenciosamente durante décadas,  causando síntomas solamente en etapas avanzadas. Los quistes en sí mismos no causan síntomas hasta que estén bastante grandes, cuando eventualmente poden causar dolor o se rompen.

La mayoría de la gente descubre la enfermedad por casualidad en pruebas de rutina, como la ecografía abdominal, que pueden identificar fácilmente la existencia de múltiples quistes en los riñones. Los pacientes con riñones poliquísticos también pueden desarrollar quistes en otros órganos, como hígado y páncreas. En estos, sin embargo, los quistes generalmente no causan grandes problemas.

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Los dos síntomas más comunes de los riñones poliquísticos son el dolor lumbar y sangrado en la orina (Lee: CAUSAS DE SANGRE EN LA ORINA – HEMATURIA), que se presentan en aproximadamente 50% de los casos.

La enfermedad poliquística del riñón también puede causar:

– Hipertensión arterial (Lee: HIPERTENSIÓN ARTERIAL – Síntomas, Causas y Consecuencias).
– Cálculo renal (Lee: CÁLCULO RENAL – Causas y Síntomas).
– Pérdida de proteína en la orina (Lee: ORINA ESPUMOSA Y PROTEINURIA).
– Insuficiencia renal crónica.
– Infección urinaria (Lee: 10 SÍNTOMAS DE LA INFECCIÓN URINARIA).
– Aneurisma cerebral (Lee: ANEURISMA CEREBRAL | Síntomas y tratamiento).

La insuficiencia renal crónica es la complicación más temida de los riñones poliquísticos ya que, generalmente, lleva a la hemodiálisis. La insuficiencia renal es una enfermedad de progresión lenta y comienza a ser detectable cuando los quistes son tan numerosos y grandes que ocupan el lugar del tejido normal del riñón. Los quistes comienzan a comprimir el tejido del riñón sano, destruyéndolo con el paso del tiempo.

Se puede detectar la insuficiencia renal crónica mediante la dosis de creatinina de la sangre (Lee: CREATININA Y UREA). Todos los pacientes con riñones poliquísticos deben tener su creatinina medida al menos una vez al año.

Además de la creatinina, otra forma de predecir la evolución de la enfermedad es medir anualmente el volumen de riñón por resonancia magnética. Riñones con volúmenes mayores de 1.5 litros presentan peor pronóstico, así como aquellos que muestran el rápido crecimiento de los quistes de un año para otro.

En relación con el aneurisma cerebral, cerca del 5 a 10% de los pacientes con riñones poliquísticos tiene este problema. El riesgo es mayor si hay en la familia algún caso de aneurisma cerebral.

Riñones poliquísticos y cáncer de riñón

Contrario a lo que piensan, en la enfermedad poliquística no hay un mayor riesgo de desarrollar cáncer de riñón o en cualquier otro órgano que también venga a tener quistes. El problema es que, cuando ocurre un cáncer de riñón, es muy difícil identificarlo en medio de tantos quistes. Los quistes no se convierten en cáncer, pero pueden  esconderlo, principalmente porque algunos tipos de cáncer también pueden tener un aspecto de quiste. La ecografía realizada por un buen radiólogo pode diferenciarlos con facilidad. En caso de duda, el médico puede ordenar una tomografía computarizada o una resonancia magnética.

Diferencias entre riñones poliquísticos y quiste en los riñones

Tener algunos quistes  aisladamente, especialmente después de los 50 años de edad, no es un signo de enfermedad y generalmente no se hace causa de repercusión clínica, a diferencia de la enfermedad poliquística, que puede llevar  a lesión renal e insuficiencia renal crónica. Es común encontrar 1 ó 2 quistes en los riñones de las personas mayores, sin tener ninguna relevancia clínica. (Lee: QUISTE RENAL SIMPLE).

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A diferencia de los quistes simples, que suelen aparecer en personas mayores de 50 años, la enfermedad poliquística renal empieza todavía cuando se es joven, con la aparición de múltiples quistes pequeños (a veces tan pequeños que inicialmente pueden pasar desapercibidos por ultrasonido), que crecen y se  multiplican lentamente a lo largo de los años.

Criterios y diagnóstico de la enfermedad poliquística renal

Para facilitar la distinción entre enfermedad poliquística renal en etapas tempranas y los quistes simples, se estableció algunos criterios de diagnóstico:

Riñones poliquisticos

– Para individuos hasta los 30 años es normal tener hasta 1 quiste en cada  riñón.
– Para individuos entre 30 y 60 años es normal tener hasta 2 quistes en cada riñón.
– Para individuos a partir de 60 años es normal tener hasta 4 quistes en cada riñón.

Si el paciente tiene más quistes de lo normal e  historia familiar positiva para riñones poliquísticos,  el diagnóstico de enfermedad poliquística renal está hecho. Si no hay parientes con riñones poliquísticos, el siguiente paso es realizar una tomografía computarizada o una resonancia magnética, pruebas que pueden detectar quistes incluso muy pequeños, que pueden pasar desapercibidos por  el ultrasonido. Otra opción es llevar a cabo la investigación genética a través de la sangre, tratando de identificar los genes PKD1 o PKD2 mutantes, que causan la enfermedad. Esta investigación genética, sin embargo, es todavía costosa y no está disponible en todos los laboratorios.

Cuando se hace el diagnóstico de enfermedad renal poliquística s importante investigar los familiares de 1° grado mayores de 18 años a fin de descubrir precozmente otros casos silenciosos.

Tratamiento de la enfermedad poliquística renal

Desafortunadamente, todavía no hay cura ni tratamiento eficaz contra la enfermedad. Lo que se hace es tratar de frenar el crecimiento de quistes y la evolución para la insuficiencia renal terminal. El paso más importante es el control de la presión arterial. Cuanto mayor es la presión, más rápido se desarrolla la enfermedad. Lo ideal es mantenerla por debajo de 130 x 80 mmHg.

Los medicamentos más adecuados para tratar  hipertensión en la enfermedad poliquística renal son los inhibidores de la ECA (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril) o antagonistas de la angiotensina 2 (losartan, telmisartana, candesartán, irbesartán). Si no hay ninguna contraindicación, debe darse preferencia a este grupo de antihipertensivos.

Parece que beber bastante líquido retrasa la progresión de los quistes, porque la deshidratación sería un factor para estimular el crecimiento de los quistes. No es necesario exagerar. Solamente tienes que beber agua suficiente  para que la orina se quede clarita. Lo importante es evitar aquella  orina amarillenta y con olor fuerte (Lee: ORINA CON OLOR FUERTE). En general, 2 litros al día logran este objetivo.

Algunos estudios muestran que el consumo de cafeína también puede acelerar el crecimiento de quistes. Por lo tanto, hasta que se demuestre su seguridad, aconsejamos los  pacientes a evitar alimentos y bebidas ricas en cafeína.

Actualmente hay dos medicamentos que están siendo estudiados para el tratamiento de la enfermedad poliquística renal. Uno de ellos es el tolvaptán, un inhibidor de los receptores de  vasopresina (hormona antidiurética). Otro es la rapamicina (Sirolimus), un inmunosupresor muy utilizado en trasplante renal. Ambos presentan buenos resultados preliminares, pero no hay todavía estudios definitivos que demuestren su eficacia y seguridad en seres humanos con riñones poliquísticos.

En los pacientes que desarrollan insuficiencia renal crónica terminal hay dos opciones: diálisis o trasplante de riñón.

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