Anemia Falciforme e Traço Falciforme

A anemia falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada por hemácias (glóbulos vermelhos) anormais.

A anemia falciforme é uma das muitas causas de anemia existentes (sugiro a leitura do texto ANEMIA – O que é, Causas e Sintomas para uma melhor compreensão do que é esse sinal).

Genética da anemia falciforme

A doença é causada por uma alteração do cromossomo 11. Antes de continuar, uma pausa para lembrar conceitos de genética.

O cromossomo é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 foram herdados do pai e 23 da mãe. Isso significa que a cor dos nossos cabelos é o resultado entre a combinação dos genes para cor de cabelo do pai e da mãe.

O gene que determina a característica das nossas hemácias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso.

Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essa pessoas tiver filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode nascer ter anemia falciforme. Parece complicado? Então veja as figuras abaixo para entender melhor.

Reforçando que para se ter a doença são necessários 2 genes defeituosos. Só só houver 1, o paciente é apenas portador de traço falciforme, ele não tem a doença.

Exemplo 1: Mãe saudável e pai com anemia falciforme.

Genética da anemia falciformeComo o pai tem 2 alelos defeituosos, ele sempre transmitirá um para os seus filhos. Como a mãe é saudável, sempre transmitirá um alelo normal. O resultado é que todos os filhos serão portadores do traço falciforme.

Exemplo 2:  Pai com doença falciforme e mãe com traço falciforme (portadora do gene)
Genética da anemia falciformeNeste casos 50% dos filhos serão portadores de traço falciforme e 50% terão a doença, pois receberão um alelo defeituoso de cada pai.

Exemplo 3: Pai portador de traço e mãe saudável.

Genética da anemia falciformeComo o pai só tem um alelo defeituoso, 50% dos seus filhos serão portadores do traço e 50% terão genes normais.

Exemplo 4: Pai e mãe portadores de traço falciforme

Genética da anemia falciformeNessa situação, existe 50% de chance dos filhos terem traço, 25% de terem anemia falciforme e 25% de terem genes normais.

O que é a anemia falciforme

A anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo. No Brasil, ela é muito mais comum na população negra.

A hemácia normal tem o formato parecido com uma boia de piscina e é maleável. As hemácias na anemia falciforme têm um formato alterado, parecido com uma foice, e são pouco elásticas.

Hemácia na anemia falciforme

O paciente com anemia falciforme tem uma pequena quantidade de hemácias normais e uma grande quantidade de hemácias defeituosas.

Essa hemácias defeituosas além de serem menos efetivas no transporte de oxigênio, vivem apenas 20 dias (as hemácias normais vivem cerca de 120 dias), pois, por serem defeituosas, elas são rapidamente eliminadas do organismo pelo baço, conforme explicado mais à frente.

Como as células falciformes são pouco elásticas, elas têm dificuldade de fluir por vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em certas regiões dos pequenos vasos sanguíneos, causando obstrução do fluxo de sangue.

Sintomas da anemia falciforme

O quadro clínico da anemia falciforme é habitualmente composto por dor difusa, infecções e anemia.

1. Crise vasoclusivas

Os quadros de dor na anemia falciforme são provocados pelas obstruções dos pequenos vasos sanguíneos.

Essas dores são chamadas de crises falciformes ou crises álgicas vasoclusivas e ocorrem principalmente no tórax, abdômen e membros.

Quando as obstruções ocorrerem em vasos maiores ou acometem órgãos internos, elas podem levar a complicações sérias, tais como AVC, infarto do miocárdio, insuficiência renal, trombose venosa dos membros inferiores e isquemia dos membros com formação de úlceras. Nos olhos, a obstrução de vasos da retina pode levar à cegueira.

Um dos órgãos que mais sofrem com a anemia falciforme é o baço, que é o órgão responsável pela retirada das hemácias defeituosas da circulação. Como nesta forma de anemia há muitas células defeituosas, depois de algum tempo, o baço fica congestionado de células que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o que chamamos de infarto esplênico.

2. Infecções

O baço, além de remover células defeituosas do sangue, também é um órgão que participa do sistema imunológico. A ausência do seu funcionamento leva a uma queda na imunidade e favorece certas infecções, como a pneumonia e a meningite.

Infecções são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.

3. Anemia

A anemia surge porque a taxa de destruição das hemácias é mais rápida que a capacidade da medula óssea de produzir novas células saudáveis.

O portador de anemia falciforme precisa de transfusão sanguínea sempre que a anemia torna-se grave, o que costuma acontece várias vezes durante a vida.

Algumas situações aumentam a quantidade de hemácias em forma de foice, sendo a desidratação uma das principais.

Traço falciforme

Os pacientes que são portadores de apenas um gene defeituoso, chamados de portadores de traço falciforme, costumam ser assintomáticos. Na maioria dos casos, o hemograma é normal.

Estima-se que 30 milhões de pessoas sejam portadoras de traço no mundo todo.

Apesar de não terem a doença, as hemácias dos portadores de traço não são completamente normais e, sob circunstâncias desfavoráveis, elas podem sofrer transformação em hemácias falcêmicas.

Entre as circunstâncias desfavoráveis podemos citar as situações de redução de oxigenação, como em grandes altitudes ou em viagens aéreas prolongadas. Existe também um maior risco de morte súbita durante exercícios físicos extenuantes e prolongados.

Outras alterações que também ocorrem em maior frequência nos pacientes portadores de traço falciforme incluem:

Tratamento da anemia falciforme

O transplante de medula óssea é a única forma de tratamento que pode curar a anemia falciforme. Esse procedimento ,porém, está longe de ser simples.

Atualmente, ele é reservado para pessoas com menos de 16 anos, porque os riscos do grave toxicidade e morte são muito elevados para os pacientes com mais de 16 anos. Além disso, encontrar um doador compatível é difícil, pois habitualmente é necessário que esse seja um irmão geneticamente saudável.

Como o transplante de medula óssea não é uma opção viável para a maioria dos pacientes, o tratamento da anemia falciforme acaba ficando destinado a evitar as crises álgicas, aliviar os sintomas e prevenir complicações.

Transfusões sanguíneas são necessárias quando a anemia é grave. Um medicamento chamado hidroxiureia também ajuda, pois age diminuindo o percentual de células em foice no sangue.

Manter o paciente bem hidratado reduz os episódios de crise vasoclusiva.

Para reduzir o risco de infecções, é importante que o paciente com anemia falciforme seja vacinado contra os seguintes germes: Streptococcus pneumoniae, influenza, Neisseria meningitidisHaemophilus influenzae tipo B e hepatite B.

Com o adequado seguimento médico, os pacientes com anemia falciforme costumam ter uma expectativa de vida de cerca de 67 anos.

VEJA OUTROS ARTIGOS SEMELHANTES

184
Deixe um comentário

avatar
300
Sarah Cardoso Gomes da Silva
Visitante
Sarah Cardoso Gomes da Silva

O traço da anemia causa alergia nos olhos?

Nicole Silva
Visitante
Nicole Silva

A Anemia falciforme altera o hemograma, se sim , como?

Deusiane Rodrigues
Visitante
Deusiane Rodrigues

Quero saber si anemia falciforme & traço falciforme e mesma coisa,

Sara Sol Gitirana
Visitante
Sara Sol Gitirana

Bom dia, Minha mae tem Anemia Falciforme, e n’os os filhos temos o traço. Minha mae sofre muito com essa doença, e agora est’a com diabetes. Gostaria de saber se essa diabetes tem ligaçao com a falciforme? E desculpe a falta de acentos em algumas palavras, meu notbook desconfigurou os acentos do teclado. Obrigada.

Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde

Não, o diabetes e a anemia falciforme são doenças distintas, não têm relação.

Wilkson
Visitante
Wilkson

Olá doutor
Gostaria de saber se quem tem o traço falciforme tem direito a receber a vacina contra h1n1(influenza) grátis ?

Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde

Sim.

Monaina Gonçalves
Visitante
Monaina Gonçalves

Bom dia! Tenho traço Falciforme descobri através do resultado do teste do pezinho da minha filha que tbm é portadora do traço. Posso doar sangue?

Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde

Não.

Taco Deimos
Visitante
Taco Deimos

No site da fundação HEMO MINAS diz que quem tem o traço pode doar sim. Alguém está errado nesta afirmação. Só é inapto para aférese.

Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde

Sim, é verdade, não são todos ,mas atualmente a maioria dos centros de sangue já aceitam portadores de traço falciforme como doadores.

DANIELE ALEXANDRE
Visitante
DANIELE ALEXANDRE

Obrigada dr pelas dicas minha filha de 6 aninhos tem traço
Mas graças a Deus até agora tudo bem
Que Deus ajude que ela seja saudável
Só sei que me informaram para ela não ter parceiro que tenha mesma coisa…

Missilene Cirilo Candido
Visitante
Missilene Cirilo Candido

Excelente materia!

osenir
Visitante
osenir

Oi Dr tô terminando o meu tcc e, na minha revisão coloquei as imagens com a legenda gene alterado,gene normal.
Gostaria de saber se vc. É o autor dessas imagens?
até, Osenir

Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD. Saúde

A imagem não é minha, é da Wikipedia. Mas ela é livre, não tem direitos autorais. A única coisa que fiz foi traduzir.

osenir
Visitante
osenir

Boa noite Dr.
Obrigado pela informação.

Karla Andrea
Visitante
Karla Andrea

Olá, Dr.
Existem sinais clínicos para traço falciforme?

Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde

Geralmente não. Mas alguns sintomas de anemia falciforme podem aparecer de forma mais branda.

Juliana Ludwig Juh
Visitante
Juliana Ludwig Juh

Oi Dr me chamo Juliana e muitas vezes ao ano sinto muitas dores nas costas e nas pernas é uma dor muito forte fui ao medico e ele vai me pedir alguns exames poderia ser anemia falciforme?

Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde

Existem dezenas de hipóteses diagnósticas para essas dores. Por que você pensou logo em anemia falciforme?

jeremias
Visitante
jeremias

eu so queria saber se com o tratamento e possivel ter um filho saldavel sem deficiencias?

Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde

O tratamento não influencia no risco de ter filhos com a doença ou com traço.

Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde

Não me lembro de haver associação de traço falciforme com bronquiectasias.

Sofia
Visitante
Sofia

Tenho problemas pulmonares, como bronquiectasias por pneumonias de repetição, e estão investigando a causa, o traço falciforme pode ter contribuição nisso?

Mariangela
Visitante
Mariangela

Quem é portador de anemia falciforme pode receber sangue saudável ? Ou não é indicado ou não vai adiantar nada ? Como seria isso ? Agradeço sua gentileza. Mariangela

Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde
Visitante
Dr. Pedro Pinheiro - MD.Saúde

Todo sangue transfundido é saudável. Se o paciente com anemia falciforme tiver um quadro de anemia muito grave, a transfusão pode ser necessária.

Este site usa cookies para melhorar sua experiência. OkSaiba mais