Amniocentesis: qué es, cuándo se hace, riesgos y resultados

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento obstétrico que consiste en la extracción de líquido amniótico con fines diagnósticos. Su indicación más habitual es el estudio de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, pero también puede utilizarse para detectar infecciones que puedan causar malformaciones fetales, como la toxoplasmosis o la infección por citomegalovirus.

La extracción se realiza mediante una aguja fina introducida a través del abdomen de la embarazada, bajo guía ecográfica. La muestra se envía al laboratorio, donde se realizan las pruebas seleccionadas según el motivo del estudio.

La amniocentesis es un procedimiento diagnóstico, no una prueba de cribado. Mientras que el cribado estima la probabilidad de que el bebé presente una determinada condición, el análisis del líquido amniótico puede confirmar o descartar determinadas enfermedades.

Esto no significa que la prueba permita identificar cualquier problema de salud. Su capacidad diagnóstica depende de los análisis que se realicen en la muestra.

¿Qué es el líquido amniótico?

La conocida bolsa de aguas, también llamada bolsa amniótica, está formada por dos membranas y contiene el líquido amniótico, el fluido que rodea al feto durante el embarazo.

El volumen de líquido amniótico aumenta a medida que avanza el embarazo y generalmente alcanza su máximo entre las semanas 34 y 36. Alrededor de la semana 34, el volumen medio es de aproximadamente 800 ml, aunque existe variabilidad entre embarazos. Durante las últimas semanas, esta cantidad tiende a disminuir.

El líquido amniótico es importante para el desarrollo normal del feto, ya que ayuda a mantener al bebé a una temperatura adecuada, evita cambios bruscos e importantes de temperatura y actúa como amortiguador frente a los golpes en el abdomen materno. El líquido amniótico también permite que el bebé se mueva con facilidad dentro del útero, favoreciendo el desarrollo y el fortalecimiento de sus músculos y huesos.

Además de estas funciones, el líquido amniótico es importante para el desarrollo de los pulmones. Ayuda a evitar la compresión excesiva del tórax del bebé y permite que el feto realice movimientos respiratorios que contribuyen al crecimiento pulmonar. Dentro del útero, estos movimientos todavía no sirven para captar oxígeno, ya que el bebé recibe el oxígeno de la madre a través de la placenta.

Cuando la cantidad de líquido amniótico permanece muy reducida durante un período prolongado, especialmente en las etapas más tempranas del embarazo, los pulmones pueden no desarrollarse adecuadamente. Esta condición se denomina hipoplasia pulmonar y puede causar dificultades respiratorias importantes después del nacimiento.

¿Para qué sirve la amniocentesis?

La punción del líquido amniótico mediante un procedimiento llamado amniocentesis puede ser útil para el diagnóstico intrauterino de enfermedades genéticas porque este líquido es rico en células del propio feto.

Estas células contienen el material genético del bebé, es decir, el ADN presente en el líquido amniótico es el mismo que el de las células fetales. Por lo tanto, al obtener muestras de líquido amniótico, podemos realizar un estudio genético detallado, dirigido a la sospecha clínica.

¿Qué enfermedades pueden diagnosticarse?

Mediante el análisis de las células fetales, podemos determinar si el bebé presenta alteraciones cromosómicas, como:

• Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21.
• Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13.
• Síndrome de Turner: generalmente asociado a la ausencia de un cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter: generalmente asociado a la presencia de un cromosoma X adicional, con cariotipo XXY.

Según la sospecha clínica y las pruebas solicitadas, el análisis también puede utilizarse para estudiar otras enfermedades hereditarias, como:

• Anemia falciforme.
• Talasemias.
• Hemofilia.
• Fibrosis quística.
• Algunas formas de distrofia muscular.

No todas estas enfermedades se buscan de forma sistemática en cada amniocentesis. Por ejemplo, si existe una enfermedad hereditaria conocida en la familia, puede ser necesario solicitar una prueba específica para detectar la alteración genética responsable.

¿Qué pruebas se realizan con el líquido amniótico?

La amniocentesis es el procedimiento utilizado para obtener la muestra. Los análisis que se realizan después de la extracción pueden ser diferentes:

Prueba	Qué evalúa
Pruebas rápidas, como QF-PCR o FISH	Detectan determinadas alteraciones en el número de cromosomas, frecuentemente las trisomías 21, 18 y 13. Su alcance depende de la prueba solicitada.
Cariotipo	Evalúa el número de cromosomas y las alteraciones de mayor tamaño en su estructura.
Análisis cromosómico por microarrays (CMA), también llamado microarray cromosómico	Identifica pérdidas o ganancias de pequeños segmentos de material genético que pueden no detectarse en el cariotipo.
Pruebas moleculares específicas	Detectan alteraciones en genes relacionados con determinadas enfermedades hereditarias.

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Cuando la ecografía identifica malformaciones, el microarray puede aportar información que el cariotipo convencional no proporcionaría. En situaciones seleccionadas, principalmente cuando existen anomalías fetales sugestivas de una enfermedad causada por la alteración de un solo gen y las pruebas iniciales no identifican la causa, el equipo de genética puede recomendar análisis más amplios, como la secuenciación del exoma. Esta prueba analiza simultáneamente regiones de miles de genes y no es necesaria en todos los embarazos.

Estudio de infecciones y defectos del tubo neural

El análisis del líquido amniótico también puede ayudar a diagnosticar infecciones fetales, como la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus. En estos casos, el laboratorio busca el material genético del agente infeccioso, habitualmente mediante PCR.

El momento adecuado para obtener la muestra depende de la infección que se está estudiando y del tiempo transcurrido desde la probable infección materna. Una extracción realizada demasiado pronto puede no detectar una infección que está presente.

Determinados defectos abiertos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, también pueden estudiarse mediante la medición de sustancias en el líquido, como la alfafetoproteína y la acetilcolinesterasa.

Actualmente, la ecografía desempeña un papel fundamental en esta evaluación, y el análisis del líquido amniótico se reserva para situaciones seleccionadas.

Explicamos cómo prevenir los defectos del tubo neural en el artículo: Ácido fólico en el embarazo: importancia y cuándo tomarlo.

¿La amniocentesis todavía se utiliza para evaluar los pulmones del bebé?

En el pasado, la amniocentesis también se utilizaba para evaluar la madurez pulmonar antes de adelantar el parto. Actualmente, esta evaluación se realiza muy pocas veces y no se recomienda de forma rutinaria para decidir el momento del nacimiento.

Cuando existe una indicación médica clara para adelantar el parto, la decisión debe tener en cuenta las condiciones de la madre y del bebé, independientemente del resultado de una prueba de madurez pulmonar. Del mismo modo, un resultado que indique que los pulmones están maduros no elimina las demás complicaciones de la prematuridad.

La indicación de corticoides para reducir las complicaciones del nacimiento prematuro depende de la edad gestacional y de la situación clínica, no de la realización de una amniocentesis.

Amniocentesis evacuadora o amniorreducción

La amniocentesis también puede utilizarse como tratamiento en determinados casos de polihidramnios, que es el nombre que recibe el exceso de líquido amniótico en la cavidad uterina.

Cuando este exceso es importante y provoca dificultad para respirar o molestias intensas en la madre, puede estar indicada la extracción de parte del líquido. En este caso, el procedimiento recibe el nombre de amniocentesis de drenaje, amniocentesis evacuadora o amniorreducción.

La cantidad de líquido extraída se determina de forma individualizada. A diferencia de la amniocentesis diagnóstica, su objetivo principal es aliviar los síntomas causados por el exceso de líquido.

¿La prueba permite identificar el sexo del bebé?

Sí. El análisis de los cromosomas de las células fetales permite identificar el sexo cromosómico del bebé con una precisión elevada.

Sin embargo, como existen métodos mucho más sencillos y menos invasivos, como la ecografía o el análisis del ADN fetal en sangre materna —realizado mediante una simple extracción de sangre de la embarazada—, la amniocentesis no debe utilizarse únicamente para identificar el sexo fetal.

Lea también: ¿Cómo saber el sexo del bebé?

¿A partir de cuántas semanas puede realizarse?

Para el estudio genético, la amniocentesis se realiza a partir de las 15 semanas cumplidas de embarazo, frecuentemente entre las semanas 15 y 20. También puede realizarse más adelante, cuando surge una indicación durante el embarazo.

El procedimiento debe evitarse antes de las 15 semanas de embarazo, ya que su realización precoz se asocia a un mayor riesgo de pérdida gestacional, pérdida de líquido amniótico y alteraciones como el pie equinovaro (pie zambo).

La elección no depende únicamente de la fecha. En algunas situaciones, las alteraciones genéticas pueden estar presentes en la placenta, pero no en el feto; por este motivo, algunos resultados de la biopsia deben aclararse mediante una amniocentesis.

Cuando es necesario obtener un diagnóstico genético más temprano, una alternativa es la biopsia de vellosidades coriónicas, que generalmente se realiza entre la semana 11 y el final de la semana 13.

¿Cuál es la diferencia entre la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas?

La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), también llamada biopsia corial, es otro procedimiento invasivo utilizado para el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas.

A diferencia de la amniocentesis, que analiza las células presentes en el líquido amniótico, la biopsia de vellosidades coriónicas obtiene una pequeña muestra de la placenta, cuyas células generalmente contienen el mismo material genético que las del feto.

La extracción se realiza bajo guía ecográfica y puede hacerse de dos maneras: mediante la introducción de una aguja fina a través del abdomen de la embarazada o mediante el paso de un catéter a través del cuello del útero. La elección depende principalmente de la ubicación de la placenta y de las condiciones del procedimiento.

La biopsia de vellosidades coriónicas suele realizarse entre las semanas 11 y 13 de gestación, lo que permite estudiar determinadas enfermedades genéticas antes del período habitual de la amniocentesis.

Característica	Amniocentesis	Biopsia de vellosidades coriónicas
Cuándo se realiza	A partir de las 15 semanas	Generalmente entre las semanas 11 y 13
Material obtenido	Líquido amniótico	Tejido placentario
Principal ventaja	Analiza material de origen fetal, por lo que es menos susceptible a discrepancias causadas por alteraciones genéticas confinadas a la placenta	Permite un diagnóstico más temprano
Principal limitación	Se realiza más tarde	Algunos resultados pueden requerir confirmación mediante amniocentesis

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En algunas situaciones, las alteraciones cromosómicas pueden estar presentes únicamente en la placenta, sin afectar al feto. Este fenómeno se denomina mosaicismo confinado a la placenta. Por este motivo, determinados resultados de la biopsia de vellosidades coriónicas deben aclararse mediante una amniocentesis.

¿Cuándo está indicada la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento invasivo y, como tal, puede presentar algunas complicaciones. Por este motivo, aunque es sumamente útil, no está indicada de forma indiscriminada para todas las embarazadas.

Entre las situaciones en las que puede ofrecerse esta prueba se encuentran:

• Resultado de alto riesgo en pruebas de cribado de alteraciones cromosómicas, incluido el NIPT*.
• Malformaciones u otras alteraciones relevantes en la ecografía fetal, como el aumento de la translucencia nucal.
• Antecedentes familiares de una determinada enfermedad genética o identificación de una alteración genética en los padres que pueda transmitirse al bebé.
• Embarazo anterior o hijo con una condición genética que justifique un estudio durante el embarazo actual.
• Restricción del crecimiento fetal de inicio precoz y sin causa definida, especialmente cuando se diagnostica antes de las 32 semanas o se acompaña de otras alteraciones.
• Sospecha de determinadas infecciones fetales.

* NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), o prueba prenatal no invasiva, es un análisis de sangre realizado a la embarazada que estudia fragmentos de ADN circulante procedentes principalmente de la placenta. Se utiliza como prueba de cribado o tamizaje, sobre todo para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas.

No todos los hallazgos ecográficos requieren una amniocentesis. Algunos marcadores aislados tienen poca relevancia cuando el resto de la evaluación es normal y el cribado indica un riesgo bajo. La indicación depende del conjunto de los resultados.

¿Tener más de 35 años hace que la prueba sea obligatoria?

No. Una edad materna más avanzada aumenta el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, pero tener más de 35 años no significa que la embarazada deba someterse obligatoriamente a una amniocentesis.

Las opciones de cribado y diagnóstico prenatal pueden discutirse con embarazadas de cualquier edad. La decisión tiene en cuenta los antecedentes familiares, las pruebas ya realizadas, el tipo de información que se desea obtener y las preferencias de la embarazada, después de recibir información sobre los beneficios, los riesgos y las alternativas.

¿El NIPT sustituye a la amniocentesis?

El NIPT es una prueba que estima el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas, principalmente las trisomías 21, 18 y 13. Aunque es una prueba de cribado muy precisa para estas condiciones, no equivale a una prueba diagnóstica.

Un NIPT de alto riesgo no confirma por sí solo que el bebé presente la alteración. Debe discutirse la confirmación mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas antes de tomar decisiones definitivas sobre el embarazo.

Por otro lado, un resultado de bajo riesgo no descarta todas las enfermedades genéticas. Por ejemplo, si la ecografía identifica una malformación, todavía puede estar indicado realizar pruebas diagnósticas.

Un NIPT no concluyente tampoco debe interpretarse como normal, ya que la ausencia de un resultado interpretable se asocia a un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas. En estos casos, deben ofrecerse asesoramiento genético, una ecografía detallada y la posibilidad de realizar pruebas diagnósticas mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis. En situaciones seleccionadas, también puede considerarse la repetición del NIPT.

¿Cómo ayuda el diagnóstico a planificar la atención del bebé?

En los países cuya legislación permite la interrupción del embarazo en determinadas situaciones de malformaciones o enfermedades fetales, el diagnóstico mediante amniocentesis puede ayudar a la embarazada a tomar una decisión informada, después de recibir explicaciones sobre la condición identificada, sus posibles consecuencias y las opciones disponibles.

Incluso cuando se decide continuar con el embarazo, el diagnóstico prenatal puede ayudar a orientar el seguimiento de la gestación, planificar el parto en un hospital que disponga de los recursos necesarios y organizar la atención del recién nacido.

La familia también puede recibir información sobre la enfermedad, prepararse para los cuidados necesarios y obtener asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

La decisión de realizarse la prueba corresponde a la embarazada, después de hablar con el equipo médico. Optar por no someterse a una amniocentesis no impide continuar con el control prenatal ni recibir los demás cuidados indicados.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento rápido, que dura pocos minutos y es realizado por un obstetra con experiencia en la técnica, en un entorno que reúna las condiciones adecuadas de asepsia y ecografía.

Con la embarazada acostada boca arriba en una camilla y el abdomen descubierto, el médico realiza inicialmente una ecografía para evaluar al bebé, la placenta y la cantidad de líquido amniótico. Después de limpiar la piel con un antiséptico, introduce una aguja muy fina y larga a través del abdomen para alcanzar la bolsa amniótica.

La introducción de la aguja se realiza bajo guía ecográfica para que el médico pueda identificar una zona dentro del útero que esté alejada del feto y contenga suficiente líquido. Siempre que es posible, se evita atravesar la placenta.

Una vez que la aguja llega al interior de la bolsa, se aspira una pequeña cantidad de líquido mediante una jeringa conectada a la aguja. En una extracción habitual del segundo trimestre, pueden obtenerse unos 15 a 20 ml, aunque el volumen depende de la edad gestacional y de las pruebas solicitadas.

Después de obtener el volumen deseado de líquido amniótico, se retira la aguja. El líquido se transfiere a los recipientes que se enviarán al laboratorio y se comprueban los latidos cardíacos del bebé mediante ecografía.

El organismo repone de forma natural el líquido extraído. La amniocentesis diagnóstica no vacía la bolsa amniótica, ya que la cantidad de líquido retirada es muy pequeña.

¿Es necesaria alguna preparación?

En general, no es necesario acudir en ayunas. Las indicaciones sobre si la vejiga debe estar llena o vacía varían según la edad gestacional y el centro médico; confirme las instrucciones antes de acudir.

Lleve los resultados de las pruebas prenatales e informe al equipo médico de los medicamentos que toma, especialmente si utiliza anticoagulantes. No suspenda ningún medicamento por su cuenta.

Antes de la prueba, deben aclararse qué enfermedades se estudiarán, qué resultados pueden obtenerse, cuánto tardarán en estar disponibles y cómo puede influir cada resultado en el seguimiento del embarazo.

¿Duele la amniocentesis? ¿Es necesaria la anestesia?

La aguja utilizada en la amniocentesis es muy fina y, en la mayoría de los casos, el procedimiento suele causar únicamente dolor o molestias leves. Algunas mujeres sienten un cólico breve cuando la aguja atraviesa la pared del útero. Por este motivo, habitualmente no es necesario utilizar anestesia local, aunque esta opción puede comentarse con el equipo médico según las preferencias de la embarazada.

Las mujeres que tengan miedo a las agujas o estén preocupadas por el dolor deben hablar con el equipo médico antes del procedimiento.

¿Qué cuidados son necesarios después?

Después del procedimiento pueden aparecer cólicos leves y transitorios. Las recomendaciones sobre el trabajo, el ejercicio físico y las relaciones sexuales deben ser individualizadas por el equipo médico.

Algunos centros recomiendan reposo relativo el día de la prueba y el siguiente. No existen pruebas de que el reposo absoluto en cama o la abstinencia sexual durante siete días reduzcan el riesgo de complicaciones. Si aparecen dolor, sangrado o pérdida de líquido, la prioridad es buscar orientación médica.

Las embarazadas con sangre Rh negativo que todavía no estén sensibilizadas generalmente deben recibir inmunoglobulina anti-D después del procedimiento. Este medicamento ayuda a prevenir la formación de anticuerpos contra los glóbulos rojos Rh positivos; el equipo médico comprueba si es necesario administrarlo según los resultados de las pruebas y el protocolo utilizado (lectura recomendada: Grupos sanguíneos: sistema ABO, factor Rh y compatibilidad).

No se recomienda administrar antibióticos preventivos de forma rutinaria en una amniocentesis sin complicaciones.

¿Cuánto tardan los resultados de la amniocentesis?

El tiempo de espera depende de los análisis solicitados y del laboratorio:

• Pruebas rápidas para algunas alteraciones cromosómicas: aproximadamente entre uno y tres días laborables.
• Cariotipo: generalmente entre una y dos semanas, ya que puede ser necesario cultivar las células.
• Microarray y otras pruebas genéticas: desde unos pocos días hasta varias semanas, según la técnica utilizada y la necesidad de análisis complementarios.

No todas las muestras se someten a una prueba rápida. Cuando se realiza, su resultado no sustituye necesariamente los demás análisis solicitados.

¿Qué significa un resultado normal o alterado?

Un resultado normal significa que no se han identificado las alteraciones estudiadas, dentro de las limitaciones de la prueba. Esto no significa que se hayan descartado todas las enfermedades genéticas ni garantiza la ausencia de cualquier problema de salud.

Por ejemplo, un cariotipo normal no descarta la mayoría de las enfermedades causadas por alteraciones en un solo gen. La amniocentesis tampoco sustituye a la ecografía morfológica, que evalúa la formación de los órganos.

Cuando el resultado identifica una alteración, el equipo médico debe explicar el diagnóstico y sus posibles consecuencias. Incluso cuando se confirma una enfermedad genética, no siempre es posible predecir con exactitud la gravedad de las manifestaciones que tendrá el niño.

Algunos resultados requieren una evaluación adicional. Puede identificarse una variante de significado incierto, es decir, una alteración genética sobre la que todavía no existe información suficiente para determinar si causa una enfermedad. También puede detectarse mosaicismo, cuando se encuentran células con diferentes constituciones cromosómicas.

Estas situaciones no deben interpretarse de forma aislada. Pueden requerir una evaluación por un especialista en genética, pruebas genéticas de los padres, seguimiento ecográfico u otros análisis. En raras ocasiones, los problemas con la muestra o con el crecimiento de las células en el laboratorio hacen necesaria una nueva extracción.

¿Cuáles son los riesgos y las posibles complicaciones?

La amniocentesis, cuando es realizada por un médico experimentado y con la técnica adecuada, es un procedimiento seguro, con tasas bajas de complicaciones. Sin embargo, como cualquier procedimiento invasivo, no está totalmente exenta de riesgos.

¿Cuál es el riesgo de aborto espontáneo?

En embarazos únicos, cuando la prueba se realiza a partir de las 15 semanas por un profesional experimentado y bajo guía ecográfica, el riesgo adicional de pérdida gestacional suele estimarse entre el 0,1 % y el 0,3 %, es decir, aproximadamente entre 1 y 3 casos por cada 1000 procedimientos.

Las estimaciones varían entre estudios y centros médicos. Los estudios más recientes sugieren un riesgo adicional de entre el 0,1 % y el 0,3 %, mientras que el Royal College of Obstetricians and Gynaecologists considera que, cuando el procedimiento es realizado por un profesional experimentado, este riesgo probablemente es inferior al 0,5 %.

Es importante distinguir entre el riesgo causado por el procedimiento y el riesgo total de pérdida del embarazo. Algunas de las condiciones que motivan la realización de una amniocentesis ya aumentan la probabilidad de pérdida gestacional, independientemente de la extracción. Por lo tanto, no todas las pérdidas que ocurren después de la prueba han sido provocadas por ella.

Las complicaciones de la amniocentesis pueden aparecer en los días o semanas posteriores. El equipo médico debe informar sobre el riesgo estimado para cada situación individual y los síntomas que requieren evaluación.

Pérdida de líquido, sangrado e infección

La pérdida temporal de líquido amniótico por la vagina ocurre en aproximadamente el 1 % al 2 % de los casos. La mayoría de las veces, la pérdida es de pequeño volumen y se detiene espontáneamente, pero debe comunicarse al equipo médico. La pérdida persistente puede suponer riesgos para el embarazo y requiere seguimiento.

También pueden aparecer un pequeño sangrado vaginal y cólicos poco después del procedimiento. En general, son leves y transitorios.

El riesgo de infección relacionada con el procedimiento es inferior al 0,1 %, es decir, menos de 1 caso por cada 1000 procedimientos. La lesión directa del feto por la aguja es muy poco frecuente cuando la extracción se realiza bajo guía ecográfica.

¿Se necesitan precauciones especiales en embarazos gemelares o en caso de infecciones maternas?

La amniocentesis puede realizarse en embarazos gemelares, pero su planificación es más compleja y puede requerir la extracción de líquido de cada bolsa amniótica. Los riesgos deben discutirse específicamente para ese embarazo; no debe aplicarse automáticamente la estimación correspondiente a un embarazo con un solo bebé.

Las embarazadas con VIH o hepatitis virales necesitan una evaluación individualizada antes de someterse a un procedimiento invasivo. El equipo médico tiene en cuenta el tipo de infección, la carga viral, el tratamiento y la posibilidad de transmisión al bebé. Tener una de estas infecciones no significa que la amniocentesis esté siempre contraindicada.

¿Cuándo buscar atención médica después de la prueba?

Póngase en contacto con el equipo médico o acuda a un centro sanitario si presenta:

• Fiebre de 38 °C o más, o escalofríos.
• Dolor abdominal intenso, persistente o que empeora.
• Pérdida de líquido por la vagina.
• Sangrado vaginal, especialmente si es persistente o abundante.
• Contracciones repetidas.

No espere hasta el día siguiente si presenta dolor intenso, fiebre o sospecha de pérdida de líquido amniótico.

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