AMNIOCENTESIS – Examen del Líquido Amniótico

La punción del líquido amniótico a través de un procedimiento llamado amniocentesis puede ser útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

La amniocentesis es un procedimiento obstétrico que consiste en la recolección de líquido amniótico para fines diagnósticos. La indicación más común es para el rastreo de enfermedades genéticas del feto, como el síndrome de Down, o malformaciones del tubo neural, como anencefalia o espina bífida.

En este artículo vamos a discutir las principales cuestiones sobre amniocentesis, incluyendo indicaciones, descripciones de los procedimientos y posibles complicaciones.

¿Qué es el líquido amniótico?

La famosa bolsa de agua, que se rompe en el inicio del proceso de trabajo de parto, es una membrana en forma de bolsa, llena de líquido, en el que se inserta el feto durante toda la gestación. La bolsa de agua es llamada por los médicos amnios o saco amniótico. El volumen de líquido amniótico en el amnios crece conforme el bebé se desarrolla. Alrededor de la 28ª semana, el volumen de líquido amniótico llega a su límite, que es algo alrededor de 1000 ml.

El líquido amniótico es importante para el desarrollo normal del feto, porque ayuda a mantener el bebé caliente, previene las grandes y abruptas variaciones de temperatura y sirve como amortiguador para traumas en la barriga de la madre. El líquido amniótico también permite al bebé moverse con facilidad dentro del útero, permitiendo el desarrollo y fortalecimiento de los músculos y huesos.

¿Para qué sirve la amniocentesis?

La punción del líquido amniótico a través de un procedimiento llamado amniocentesis puede ser útil para el diagnóstico intrauterino de enfermedades genéticas en razón de este líquido ser rico en células del propio feto.

Las células fetales presentes en el líquido amniótico tienen el mismo material genético de cualquier otra célula del bebé, es decir, el ADN presente en el líquido amniótico es el mismo ADN de las células del feto. Por lo tanto, para obtener muestras de líquido amniótico, podemos hacer una detallada evaluación genética. Con la evaluación del ADN fetal podemos averiguar si el bebé tiene enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18), el síndrome de Patau, (trisomía del cromosoma 13), el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), el síndrome de Klinefelter (XXY) y muchos otros.

La evaluación del líquido amniótico también permite rastrear una amplia gama de problemas, tales como:

Después de la 32ª semana de embarazo, si hay un problema que requiera la inducción del parto de forma prematura, ya sea para evitar complicaciones maternas o fetales, se puede hacer la amniocentesis a fin de evaluar el grado de maduración de los pulmones. Si la amniocentesis mostrar pulmones ya maduros, el riesgo del bebé tener dificultad para respirar al nacer es menor. Si los resultados apuntan  una inmadurez pulmonar, los médicos necesitan administrar medicamentos para acelerar la maduración de los pulmones antes de inducir el parto.

La amniocentesis también puede utilizarse como tratamiento en casos de polihidramnio, que es el nombre dado al exceso de líquido amniótico en la cavidad uterina, generalmente más de 2000 ml. En este caso, el procedimiento se llama amniocentesis espaciadora (o evacuadora) y el volumen de líquido drenado es de 500 ml a 1000 ml.

La amniocentesis nos permite identificar el sexo del bebé con el 100% de seguridad. Sin embargo, como hay métodos más simples para identificar el sexo fetal, tales como ecografía o sexado fetal a través de la sangre materna, nadie pide una amniocentesis solamente con objeto de determinar el sexo del bebé (Lee: CÓMO SABER SI EL BEBÉ ES NIÑO O NIÑA).

¿Cuándo está indicada la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento invasivo y, como tal, puede presentar algunas complicaciones. Así que, a pesar de ser muy útil, no es indicado indiscriminadamente a todas las mujeres embarazadas.

En general, la amniocentesis generalmente se realiza en mujeres embarazadas que tienen factores de riesgo para generar  fetos con mal formaciones. Entre las indicaciones más comunes están:

  • Edad materna mayor de 35 años.
  • Cambios en los exámenes de rastreo de enfermedades genéticas en el primer trimestre, como en las pruebas de sangre o ultrasonido fetal (Lee: ULTRASONIDO EN EL EMBARAZO).
  • Historia familiar de enfermedades genéticas.
  • Embarazo anterior con alguna malformación o anomalía genética.
  • Restricción severa  del crecimiento intrauterino del feto.

En países cuya legislación permite el aborto en casos de malformaciones, la amniocentesis es un arma importante para el diagnóstico precoz de problemas en el embarazo. En países como Brasil, sin embargo, el aborto no es permitido por la ley en la mayoría de los casos, lo que hace el resultado de la amniocentesis poco útil en muchas situaciones ya que el médico no tiene poder para detener un embarazo, incluso si el feto tiene malformación severa. La importancia del examen termina siendo restringida a una clarificación temprana de la familia sobre los problemas de salud que el bebé tendrá. Además, la familia, cuando tiene condiciones, puede comunicarse con un equipo de expertos y una unidad de cuidados intensivos neonatal en el momento del parto.

Es el momento más adecuado para la realización de la amniocentesis es entre la 15ª y la 17ª semana de embarazo, cuando ya hay relevante volumen de líquido amniótico, pero el bebé aún es pequeño, teniendo  menos riesgo de la aguja alcanzarlo.

¿Cómo se hace la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento simple y rápido, dura unos minutos, y se puede hacer en el consultorio  del propio obstetra.

La amniocentesis es la introducción de una aguja delgada y larga en el abdomen con el objetivo de alcanzar el interior de la cavidad uterina. La introducción de la aguja es guiada por una ecografía para que el médico pueda identificar un local  dentro del útero que esté lejos del feto y de la placenta, pero rico en líquido amniótico. Al llegar dentro del amnios, alrededor de 15 a 20 ml de líquido se aspiran con una jeringa acoplada a la aguja.

Como la aguja que se utiliza es muy delgada, el procedimiento causa muy poco dolor en la mayoría de los casos. La mayoría de las mujeres se refiere sentir más dolor cuando van al laboratorio para extraer la sangre que en la amniocentesis. Así que, generalmente, no requiere ningún tipo de anestesia. Sin embargo, el dolor es una sensación muy personal, y algunas personas, especialmente aquellas más ansiosas, tienden a lidiar mal con procedimientos con agujas. En estos casos en concreto, se puede hacer una anestesia local. A pesar de la propia anestesia doler más que la amniocentesis, es mejor que la paciente se quede agitada durante la anestesia de la piel que en el momento en que hay una aguja dentro de su útero.

Después de obtener el volumen de líquido amniótico deseado, se retira la aguja y no es necesario hacer compresión del área de la punción. Después de transferir el líquido para los tubos que se enviarán al laboratorio, el obstetra hace un nuevo ultrasonido fetal para ver si la frecuencia cardíaca del bebé está normal.

Después del procedimiento no existe consenso sobre el tiempo de reposo necesario. Algunos médicos sugieren reposo relativo solamente en el día del procedimiento, permitiendo a la paciente retomar sus actividades normales de la vida al día siguiente, evitando solamente grandes esfuerzos. Algunos obstetras, sin embargo, indican reposo en la cama durante 48 horas, con retorno progresivo a las actividades a lo largo de la semana. La actividad sexual se puede reanudar después de 7 días.

Los primeros resultados generalmente están listos en 24 horas, pero el examen completo puede tomar hasta 2 semanas.

¿Cuáles son las complicaciones de la amniocentesis?

La amniocentesis, si se hace con médico experimentado y con técnica correcta, es un procedimiento seguro, con bajas tasas de complicaciones. Sin embargo, por ser un procedimiento invasivo, existe siempre el riesgo de que algo malo ocurra.

La tasa de aborto inducido por amniocentesis es cerca de un 0,2%. Cuando se produce el aborto, por lo general ocurre una semana después de la amniocentesis. Lesión en el feto por la aguja es un hecho muy raro, con una tasa alrededor de un 0,005%. El riesgo de infección del líquido amniótico es menos de un 0,1%.

Temporal pérdida de líquido amniótico a través de la vagina se produce en un 1,7% de los casos, pero en la mayoría de las veces, la pérdida es de pequeño volumen  y transitoria, desapareciendo en alrededor de 1 semana sin causar otras complicaciones.

Cólicos y un pequeño sangrado vaginal pueden ocurrir poco después del procedimiento. En general, estas dos complicaciones son ligeras y transitorias.

La paciente debe comunicarse con el médico si alguna de las siguientes condiciones aparezca:

  • Fiebre superior a 38°C.
  • Cólicos intensos, que no mejoran hasta al final del día.
  • Sangrado o pérdida de líquido amniótico por la vagina de  forma persistente.
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