Esclerosis Lateral Amiotrófica – Síntomas y Tratamiento

La esclerosis lateral amitrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, invariablemente fatal.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de la motoneurona o enfermedad de Lou Gehrig, es una grave patología neurodegenerativa (enfermedad que provoca la degeneración de las neuronas) de causa todavía desconocida y sin tratamiento curativo.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que causa pérdida progresiva de la fuerza y atrofia de los músculos, llevando a la muerte en unos 3 a 5 años. Hay casos, sin embargo, con mayor tiempo de supervivencia. Aproximadamente un 10% de los pacientes con ELA puede vivir más de 10 años, y un porcentaje muy pequeño puede vivir por más de 20 años si la enfermedad guardar los músculos responsables de la respiración y el paciente tener  condiciones para recibir un tratamiento intensivo.

El caso más famoso de la longevidad con esclerosis lateral amiotrófica es el físico inglés, Stephen Hawking, quien ha tenido la enfermedad diagnosticada en la edad de 21 años y está todavía vivo y productivo con más de 70 años de edad. Por desgracia, casos como estos son muy raros y no representan la evolución habitual de la ELA.

En este artículo vamos a explicar qué es la esclerosis lateral amiotrófica, cuáles son las causas y factores de riesgo, los síntomas, cómo se hace el diagnóstico y cuáles son las opciones de tratamiento que existen hasta ahora.

Qué es la motoneurona

Para entender qué es esclerosis lateral amiotrófica, que, como ya se mencionó, también se llama enfermedad motoneurona,  primero se debe conocer cómo es la interacción entre los nervios y los músculos. Vamos a explicar a continuación, de  forma resumida y didáctica, esta relación.

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Cualquier contracción muscular voluntaria se realiza gracias a la activación de un grupo de neuronas llamado «neurona motor». Si mueves las piernas, levantas los brazos, mantienes la cabeza hacia abajo o decides sentarse, todos estos movimientos han nacido dentro de tu cerebro, que, a través de estímulos eléctricos, hizo llegar el mensaje a los grupos musculares que pretendes usar.

Hay 2 tipos de motoneurona: motoneurona superior, también llamada primera, neurona motora y motoneurona inferior, conocida como segunda motoneurona.

La primera motoneurona está dentro del cerebro, en un área llamada  corteza cerebral. Para asegurarse de que cualquier músculo de contracción voluntaria se mueva, la primera neurona envía un impulso eléctrico que viaja al cerebro, pasa por el tronco cerebral y alcanza la médula espinal ubicada en la columna vertebral. En la médula espinal está la segunda motoneurona, que es estimulada al recibir el impulso eléctrico procedente de la primera neurona. La segunda motoneurona da lugar a los nervios periféricos que se distribuyen por el cuerpo para estimular los músculos.

La médula espinal ocupa todo el canal central de columna vertebral, desde la región cervical (cuello) hasta el principio de la columna lumbar. Las regiones del cuerpo están inervadas de la parte superior hacia abajo, es decir, las primeras motoneuronas que inervan los miembros superiores se encuentran en la región de la columna cervical, mientras que las segundas motoneuronas que inervan las piernas se encuentran más abajo, en la altura de las primeras vértebras lumbares.

Obs: en el caso de los nervios craneales, que inervan los músculos de la cara, como ojos y boca, la segunda motoneurona se encuentra en el tronco cerebral, región justo debajo del cerebro.

Cuando una persona sufre un accidente con graves lesiones de la médula espinal, pierde exactamente este contacto entre la primera motoneurona del cerebro y de la segunda motoneurona en la médula. Si la lesión de la médula  es en la altura de la columna cervical, el paciente pierde los movimientos del cuello hacia abajo. Si la lesión es más abajo, al final de la columna torácica o lumbar, pierde solamente los movimientos de los miembros inferiores.

Qué es la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad rara, que afecta aproximadamente un 0.002% de la población. En Brasil hay aproximadamente 6000 personas con esta enfermedad.

La ELA se produce debido a la degeneración de la primera motoneurona y/o de la segunda motoneurona. El paciente tiene una pérdida progresiva de fuerza en todos los grupos musculares cuyas neuronas inervadoras sufren degeneración.

La ELA afecta a solamente los músculos de contracción voluntaria, es decir, los músculos que se mueven solamente cuando deseamos. Los músculos del corazón y de los intestinos, por ejemplo, son de contracción involuntaria y así se guardan en la esclerosis lateral amiotrófica. La respiración, a pesar de realizarse involuntariamente, en su mayoría es ayudada por los músculos de contracción voluntaria, razón por la cual hemos sido capaces de contener la respiración durante unos segundos. Así, la parálisis de los músculos respiratorios es un signo común en la  ELA, siendo este el factor que suele determinar la muerte del paciente.

El término «amiotrófica» significa atrofia del músculo, que es una de las consecuencias de la falta de contracción por ausencia de estimulación nerviosa. Las regiones musculares afectadas por la enfermedad sufren de atrofia. El término esclerosis viene del hecho de la degeneración de las neuronas llevar a su destrucción, siendo estas células nerviosas sustituidas por una especie de tejido cicatricial. Para completar, la enfermedad se llama esclerosis lateral amiotrófica porque la segunda motoneurona tiende a permanecer en la región más lateral  de la médula, que sufre esclerosis con la evolución de la enfermedad.

Aunque a menudo sea llamada de enfermedad  motoneurona, en verdad, la esclerosis lateral amiotrófica es una de las 4 formas existentes de este tipo de enfermedad neurológica. La ELA es la forma más común, correspondiendo a aproximadamente un 70% de los casos de enfermedad motoneurona. Además de la ELA, existen las siguientes enfermedades:

  • Atrofia muscular progresiva – que es la forma que afecta solamente a la segunda motoneurona y corresponde aproximadamente a un 10% de los casos
  • Parálisis bulbar progresiva – corresponde al 20% de los casos y generalmente restringida a los nervios motores craneales. Esta forma afecta el primero y segundo nervio motor.
  • Esclerosis lateral primaria – es la forma más rara, pero más benigna de la enfermedad  motoneurona. Generalmente restringida a la primera motoneurona y tiene la progresión muy lenta.

Las 4 formas de la enfermedad motoneurona no pueden considerarse como enfermedades distintas, sino más bien variaciones en la presentación de una sólo enfermedad. El paciente puede, por ejemplo, inicialmente tener un cuadro más sugestivo de parálisis bulbar progresiva y, posteriormente, desarrollar un cuadro típico de ELA.

Factores de riesgo para la esclerosis lateral amiotrófica

No sabemos por qué la enfermedad se presenta en más del 90% de los casos. Solamente 5 a 10%  hay claramente una relación genética  siendo la ELA transmitida de forma familiar

Aunque las causas exactas no sean claras, ya se conocen algunos factores de riesgo. Es una enfermedad que afecta preferiblemente personas mayores de 40 años, siendo su incidencia máxima alrededor de los 75 años de edad. Hay casos, sin embargo, que empieza en la adolescencia. Los hombres son 2 veces más afectados que las mujeres.

El tabaquismo es un factor de riesgo conocido. Además de doblar el riesgo de desarrollar la esclerosis lateral amiotrófica, los fumadores tienden a tener una forma más agresiva de la enfermedad. La buena noticia es que los pacientes que dejan de fumar tienen la misma tasa de riesgo de las personas que nunca han fumado.

La exposición continua a ciertas sustancias, especialmente los metales pesados, como plomo, también parecen ser un factor de riesgo.

Por razones aún no aclaradas, atletas profesionales como jugadores de fútbol, tienen una tasa mayor de ELA en comparación con la población en general. Se cree que el entrenamiento muscular intenso puede ser un disparador para lesiones de los nervios motores en personas genéticamente predispuestas.

Así como en los atletas, la esclerosis lateral amiotrófica también es más común en los militares. Las razones no son claras aún.

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Los síntomas de la ELA se producen por la destrucción progresiva de las neuronas motoras, sean superiores o inferiores. Los síntomas iniciales más comunes son debilidad progresiva en las manos, dificultad para caminar, falta de fuerza en los pies, dificultad para hablar o tragar, calambres o fasciculaciones (movimientos pequeños, rápidos e involuntarios de los músculos, que se pueden notar a través de la piel o en la lengua).

La ELA generalmente no provoca cambios en el funcionamiento de los músculos del corazón, vasos sanguíneos, vejiga o tracto gastrointestinal. En etapas posteriores, sin embargo, el paciente puede venir a tener estreñimiento, no por debilidad del músculo intestinal, pero debido a la falta de fuerza en los músculos abdominales, que ayudan en la expulsión de las heces. El tacto, audición, paladar y olfato también tienden a quedarse preservados, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. La función sexual generalmente no es afectada, pero conforme a la enfermedad avanza, debido a todas las complicaciones, el interés sexual del paciente deja de existir.

La forma más común del inicio del cuadro es la debilidad asimétrica que afecta a una de las manos o las piernas. La debilidad en las manos se nota a menudo por el hecho del paciente tener dificultad en la manipulación de objetos, como un vaso. Dificultad para realizar tareas que requieren coordinación más fina, como abotonarse un botón o poner la llave en la cerradura, también son comunes. La debilidad de extremidad inferior generalmente se manifiesta por la dificultad o la sensación de que hay algo raro cuando se  camina o corre. Al principio, los síntomas de la ELA pueden ser sutiles, haciendo que el paciente tarde en buscar ayuda médica.

Con la progresión de la enfermedad, los síntomas que comenzaran de forma localizada tienden a extenderse por más músculos en el cuerpo. El paciente pasa a presentar síntomas de lesión de la primera y segunda motoneurona, que puede ser identificada a través de la exploración física neurológica. Por ejemplo, rigidez muscular, pérdida de coordinación motora y aumento de los reflejos (identificado por la famosa prueba de martillo en la rodilla) son signos de la enfermedad de la primera motoneurona. Ya la debilidad, atrofia muscular, pérdida de reflejos, fasciculaciones y calambres son síntomas de lesión de la segunda motoneurona.

Atención, no te alarmes, porque calambres (Lee: CALAMBRES MUSCULARES – Causas y tratamientos) y fasciculaciones son problemas comunes que pueden ocurrir en cualquier persona. Las fasciculaciones de la lengua, sin embargo, son típicas de la ELA.

En la mayoría de los casos, a pesar de la dificultad de hablar, la parte intelectual del paciente permanece prácticamente intacta. Él tiene plena consciencia de lo que está ocurriendo y entiende perfectamente las personas que lo rodean. Sin embargo,  en aproximadamente un 15% de los casos, un cuadro de demencia puede desarrollarse juntamente con los síntomas motores de ELA.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, el paciente se convierte totalmente paralizado. La participación de los músculos de la respiración puede surgir precozmente, pero generalmente es un signo de enfermedad avanzada. Las complicaciones respiratorias terminan siendo la principal causa de muerte del paciente con esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica

Ninguna prueba o examen de forma aislada es capaz de establecer el diagnóstico definitivo de esclerosis lateral amiotrófica.  El diagnóstico se basa, principalmente, en los signos y síntomas observados a través de la exploración física neurológica. La presencia al mismo tiempo de signos de la primera y segunda motoneurona es bastante sugerente.

Puesto que los síntomas en las primeras etapas pueden ser similares a los de varias otras enfermedades, el neurólogo suele solicitar pruebas adicionales para descartar los diagnósticos diferenciales.  Una de estas pruebas es la electromiografía, un examen capaz de definir si el origen de la debilidad de músculo es el propio músculo o cualquier enfermedad de los nervios. El médico también puede solicitar una resonancia magnética para capturar imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal a fin de descartar otras causas de enfermedades neurológicas, tales como tumores, ACV, infecciones, hernia de disco, etc.

Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica

Por desgracia, todavía no hay ninguna cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Por lo tanto, el tratamiento se destina a retrasar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Fisioterapia, apoyo psicológico, fonoaudiólogo y  nutricional son esenciales para  lograr estos objetivos.

En paciente con dificultad respiratoria, ventiladores portátiles, llamados  ventilación no invasiva por presión positiva, pueden ser utilizados para ayudar al paciente a respirar más eficazmente. Al principio, se puede usar la unidad durante el sueño y, conforme avanza la enfermedad, durante todo el día.

En pacientes que tienen dificultad en la alimentación por la incapacidad de ingerir alimentos, la gastrostomía percutánea es una de las opciones. Este tratamiento consiste en la colocación de un tubo a través de la piel directamente en el estómago, convirtiéndose en una vía de administración alimentaria.

El tiempo de supervivencia del paciente depende en gran medida la posibilidad de él tener acceso a todo este aparato médico, incluyendo la ayuda de muchos profesionales de  salud.

Remedios para la esclerosis lateral amiotrófica

Hay solamente un único medicamento aprobado para el tratamiento de la ELA. El Riluzol, vendido bajo la marca Rilutek, es el único fármaco que ha demostrado aumentar la vida útil de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, no es una droga milagrosa, la supervivencia es pequeña, unos 6 meses a 1 año, en promedio.

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